在进入机械化、电气化时代之前,家驴作为中国社会重要的畜力,被广泛用于社会生活的诸多方面,同时还具有重要的药用价值。家驴广泛分布在中国不同地区,形成了许多地方品种。家驴品种表型丰富多样,根据体型大小可以分为大型驴、中型驴和小型驴。但各品种间群体结构及表型差异的遗传机制尚不清楚。本研究选取中国家驴12个代表性地方品种共78个样本进行全基因组重测序,结合从公共数据库下载的11个野驴全基因组数据共同进行分析。拟从全基因组水平揭示中国家驴常染色体、线粒体基因组特有的遗传变异,探讨其起源进化与遗传多样性。并且在大体型驴和小体型驴之间进行选择信号扫描,解析中国家驴体型差异的遗传机制,以期为中国家驴的保护和开发提供理论依据。本研究主要结果如下:（1）对中国12个代表性地方品种的遗传多样性分析后发现,滚沙驴在所有的品种中核苷酸多样性水平较低,长纯合片段（ROH）的长度更长,数量更大,可能是由于人工选择较强和近期滚沙驴过度近亲繁殖引起。其他驴品种间的核苷酸多样度和ROH的长度与数量差异不大。（2）综合常染色体、线粒体基因组的数据,发现中国家驴祖先来源比较单一,但在群体结构上具有明显的地理分布特征,分为华北平原驴（关中驴、太行驴、德州驴、淮北灰驴、泌阳驴、庆阳驴）、黄土高原驴（滚沙驴、佳米驴）和西南高原驴（青海驴、和田青驴、新疆驴、西藏驴）三类。线粒体的结果显示,中国家驴包括两个母系起源,即Clade Ⅰ和Clade Ⅱ。亚洲野驴和中国家驴出现在不同的分支。因此,中国驴种群的起源不太可能是亚洲野驴。（3）为揭示中国家驴体型差异的遗传机制,本研究采用Fst、θπ-ratio和XP-CLR三种统计分析方法对大型驴（泌阳驴、德州驴、关中驴、和田青驴）、中型驴（佳米驴、庆阳驴）和小型驴（新疆驴、西藏驴、青海驴、淮北灰驴、太行驴、滚沙驴）进行了受选择分析,在家驴3号染色体上发现两个与体高发育密切相关的明星基因NCAPG和LCORL,分别有11个和5个错义突变位点,共同组成的基因型可以区分大型驴与小型驴。本研究解析了中国家驴的群体遗传结构,筛选出调控中国家驴体型大小的关键候选基因与SNP错义突变位点,为揭示中国家驴地方品种的遗传多样性、品种形成的遗传机制及品种改良提供了理论依据。