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背景与目的：阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种以进行性认知障碍和记忆力损害为主的中枢神经系统退行性疾病,其病理特征是p-淀粉样蛋白组成的老年斑和以异常过度磷酸化tau蛋白聚合成的双螺旋丝(paired helical filament, PHF)为主要成分的神经纤维缠结。其发病机制尚不清楚。近来研究表明,磷脂酶A2(phospholipase A 2, PLA2)通过介导p-淀粉样蛋白(Ap)沉积,突触丢失,氧化应激及炎症反应等,与AD发病的多个环节密切联系,在AD发生中发生重要作用。有研究发现,胞浆型磷脂酶A2参与Ap的神经元毒性作用。近年国外研究发现,胞浆型磷脂酶A2(cPLA2,PLA2G4A)基因多态性与AD存在相关性,提示cPLA2及其基因多态性可能在AD的发病中发挥了重要作用。但国内目前尚未见相关文献报道。本研究旨在通过分析cPLA2的PLA2G4A BanI、PLA2G4B BamHI两个位点的多态性与中国湖南汉族人群阿尔茨海默病遗传易感的相关性,探讨阿尔茨海默病的遗传学背景及发病机制,为AD的基因诊断和治疗提供理论依据。方法：本研究采用病例-对照研究,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测并分析中国南方汉族人群中158例AD患者和年龄、性别相匹配的126例健康对照者的cPLA2的PLA2G4A BanI、PLA2G4B BamHI两个位点的等位基因、基因型及其交互关系。结果：1.中国湖南汉族人群中,PLA2G4A BanI位点基因型及等位基因频率分布分别为：其中AA.GA.GG基因型频率在AD组中分别为49.4%、38.6%、12.0%,在对照组中分别为53.2%、36.5%、10.3%,表明各基因型在AD组和对照组中分布无显著性差异(P>0.05)。等位基因A、G基因分布频率在AD组中分别为：68.7%、31.3%,在对照组中分别为71.4%、28.6%,表明各等位基因在AD组和对照组中分布无显著性差异(0R=1.141,P>0.05)。2.中国湖南汉族人群中,PLA2G4B BamHI位点基因型及等位基因频率分布分别为：其中AA、AG、GG基因型频率在AD组中分别为56.3%、34.2%、9.5%,在对照组中分别为18.3%、42.1%、39.7%,表明AD组AA基因型显著高于对照组,差异具有显著性(P(0.05),提示携带AA基因型的个体有较高的AD发病风险。等位基因A、G基因分布频率在AD组中分别为：73.4%、26.6%,在对照组中分别为39.3%,60.7%,表明AD组A等位基因分布频率显著高于对照组,差异具有显著性(0R=4.268,P＜0.05)。提示携带A等位基因的个体可能具有较高的AD发病风险。3.在"BanI GG"和‘’BanI GA+AA"型亚组内,"BamHI AG+AA"亚型的构成比明显高于‘’BamHI GG"基因携带者(P<0.05(χ2=34.457,P=0.000))；在"BanI GA+AA"亚型组内,"BamHI AG+AA"亚型的构成比明显高于"BamHI GG"基因亚型的携带者(P<0.05(χ2=27.415,P=0.000))。结论：1.PLA2G4A BanI位点单核苷酸多态性与中国湖南汉族人群AD发病无明显相关。2.PLA2G4B BamHI位点携带AA基因型或A等位基因可能与中国湖南汉族人群AD的发病相关。3.PLA2G4A BanI位点与PLA2G4B BamHI位点多态性对AD的发病风险存在交互作用。