【摘 要】
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目的初步了解国人散发性副神经节瘤(paraganglioma, PGL)患者中琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase, SDH)亚单位SDHD基因体细胞突变的情况,以了解SDHD基因体细胞突变与散
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目的初步了解国人散发性副神经节瘤(paraganglioma, PGL)患者中琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase, SDH)亚单位SDHD基因体细胞突变的情况,以了解SDHD基因体细胞突变与散发性副神经节瘤发病间的关系,为PGL的分子诊断及分子遗传学的深入研究提供基础。方法本研究中采用的病例为①青岛大学医学院附属医院2007～2010年间收治的1例散发性颈动脉体瘤及6例其他部位副神经节瘤患者；②上海交通大学医学院附属第九人民医院2004～2010年间收治的8例颈动脉体瘤患者。以上患者均具有完整临床及病理资料。提取上述病人石蜡包埋肿瘤组织中的基因组DNA,PCR法扩增SDHD基因各外显子,纯化后直接测定DNA序列,并将测序结果与美国生物技术信息中心(NCBI)网站公布的标准核苷酸序列进行blast比对分析。结果15例散发性副神经节瘤病例,包括9例颈动脉体瘤、4例腹膜后副神经节瘤、1例甲状腺后副神经节瘤及1例腰椎管内副神经节瘤,均未发现SDHD体细胞突变。结论SDHD基因体细胞突变可能与我国散发性副神经节瘤发病无明显相关。
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