目的:先天性无阴道综合征是以女性体内缺失子宫和阴道上段为特点的罕见疾病。该病病因尚不明确。抗苗勒氏管激素基因即AMH基因在胚胎发育时期引起苗勒氏管的退化。本研究探讨AMH基因的变异是否可能与MRK H综合征的形成相关。　　方法:本研究募集了50例中国汉族MRKH综合征患者作为病例组和150例汉族同年龄段的健康的正常女性志愿者作为对照组。采集其外周静脉血，从外周血单个核细胞中提取基因组的DNA，应用聚合酶链反应（PCR）的方法扩增AMH基因的5个外显子和外显子-内含子的交界区，PCR产物进行一代测序。分析测序结果，比较变异位点的基因型和等位基因在病例组和正常对照组间的发生频率是否有统计学差异。　　结果:本研究共检测到12个变异位点，其中5个变异位点为新发变异，首次被报道，另外7个为数据库中的SNP位点。两个错义突变即位于1号外显子的c.368G>A（p.R123Q）和位于5号外显子的c.1562C>T（p.A521V）仅存在于患者中，正常对照未检测到这些变异位点，且这两个错义突变被预测可能有影响AMH基因功能的潜能。　　结论:本研究表明AMH基因与MRK H综合征之间可能存在关联，而此关联需要在不同人群的大样本MRK H患者人群中得到进一步验证。