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目的：本实验通过检测眼翼状胬肉中p16基因内外显子1（exon1）、外显子2（exon2）的分子遗传学改变，以进一步明确p16基因突变与翼状胬肉之间的关系。方法：共收集40例翼状胬肉组织和同一时期的正常结膜组织样本。组织基因组DNA提取试剂盒提取DNA，应用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）从基因组DNA中分别特异扩增p16基因1、2外显子片段。扩增产物经分离纯化后采用PCR-SSCP法对40例已确诊的翼状胬肉进行p16基因exon1、exon2的突变研究，用双脱氧链终止法对exon1、exon2发生突变的样本进行DNA测序测定，并分析测序结果。结果：40例翼状胬肉中，通过SSCP分析，p16基因外显子，总突变率为22.5%（9/40），明显高于正常结膜组（P<0.05），其中exon1、exon2a、exon2b、exon2c的突变率分别为2.5%（1/40）、0%（0/40）、12.5%（5/40）、7.5%（3/40），p16基因的两个外显子中，外显子2的改变明显高于外显子1（P<0.05）。p16基因突变与患者职业有关，户外工作患者的突变率明显高于户内工作者，差异有统计学意义（P＜0.05），但与患者性别、年龄、翼状胬肉进展时期、初复发情况等临床参数无显著性相关（P＞0.05）。通过测序，9例翼状胬肉样本，相对正常结膜组织，均发生了改变。如：exon1（P6）76碱基处G换成T，exon2b（P32）624碱基处T换成A，exon2c(P14)644碱基处G换成A等。结论：1.翼状胬肉中存在p16基因突变，提示该突变可能参与了翼状胬肉疾病的发生发展；2.翼状胬肉中P16基因外显子2突变明显多于外显子1，提示其在翼状胬肉中发挥作用主要在外显子2中；3.检测出的p16基因突变及其与患者职业的相关性提示了p16基因在翼状胬肉发生发展中的潜在作用，p16基因突变的机制尚未明确，可能与紫外线的作用有关。