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精神发育迟滞(Mental retardation, MR)是一组病因未明的神经、精神类疾病,在人群中的患病率约为1-3%。秦巴山区是我国精神发育迟滞病症的高发区之一,通过对该地区人群MR的病因、流行病学调查和家系调查研究结果发现,该地区的精神发育迟滞具有明显的家族聚集性,提示遗传因素可能是其病因之一。甲状腺激素对人类的代谢和生长发育具有重要的作用,尤其是对大脑的神经系统发育。在胎儿期,甲状腺激素缺乏会导致不可逆转的脑神经损伤和精神发育迟滞。影响机体甲状腺激素合成、转运及作用的因素有很多,而Ⅱ型脱碘酶(DIO2)是影响作用最为突出的一个控制酶,能为脑的发育提供足够的活性甲状腺激素(T3)。因此,在缺碘地区DIO2基因的多态或异常导致的缺碘易感性所引起的MR也引使我们颇感兴趣。本研究以陕南秦巴山区344个汉族精神发育迟滞患者及其亲属组成的家系为研究对象,在DIO2基因上选择了5个合适的SNPs作为标记,利用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法完成基因分型。用SPSS软件包和FBAT5.5软件完成原始数据的整理和实验数据的统计分析。家系人群的单个位点关联性分析结果提示：rs2267872的等位基因A在附加遗传模型(Z=2.293,P=0.022)和显性遗传模型中(Z=2.014,P=0.044)中优先从杂合的父母传递给患病子女；rs1388378的等位基因位点A在附加遗传模型(Z=2.393,P=0.017)和显性遗传模型中(Z=2.756,P=0.006)呈现阳性结果。多态性位点间的连锁不平衡检验显示：rs225015、rs225014和rs225012均具有较高的连锁不平衡(D’>0.8),rs2267872和rs1388378则紧密连锁(D’>0.8)。单倍型分析结果显示：前三个位点构成的单倍型GTG在附加遗传模型(Z=2.226,P=0.026)和隐性遗传模型(Z=2.651,P=0.008)与MR相关联；rs2267872和rs1388378两位点构成的单倍型AA在附加遗传模型(Z=2.241,P=0.025)和显性遗传模型(Z=2.073,P=0.038)中比其它单倍型优势传递给患病子女。综上所述,我们认为在秦巴山区汉族人群中DIO2基因与MR的易感性有关,这种相关性是否存在还有待于进一步在更大范围的汉族人群中进行研究和验证。