目的:先天性心脏病在新生儿群体中有着较高的发病率,发病率和死亡率在出生缺陷所有类型中占据着很大的比重。然而在对先天性心脏病的研究中,多集中在如何治疗上,而对于其主要发病原因和诊断方法方面的系统评估则研究较少。在本文的研究中,笔者运用meta分析法,在相关的检索软件中搜索先天性心脏病的危险因素以及主要诊断方法,其中包括静脉导管血流频谱筛检法、DV血流频谱联合颈项透明层NT厚度筛检法(NT厚度筛检法)以及超声心动图等内容,对其进行定量性与系统性分析,希望通过笔者的研究,能够为今后临床中先天性心脏病的诊断提供一定的理论依据。方法:全面、完整检索到权威的中文数据库和外文数据库,其中中文数据库包括万方数据库、中国知网、中国期刊全文数据库、维普等检索软件,将关键词设定为“先天性心脏病”、“超声心动图”、“诊断方法”、“危险因素”等;此外在medline、science direct等外文数据库进行同步检索,输入关键词“congenital heart disease”、“Echocardiography”等词汇,配合使用手工检索的方式。查阅当前已经在国内外公开发表的有关先天性心脏病诊断方法与危险因素的文献,提取出资料并整理好,建立起统一数据库。所有数据采用Stata Version 18.0及Meta DiSc Veasion2.0等统计软件进行统计学处理。结果:①先天性心脏病危险因素meta分析方面:共搜索2009～2019年国内外公开发表文献32篇,其中中文文献21篇,英文文献11篇。得知先天性心脏病危险因素主要有精神刺激、孕期感冒、在怀孕阶段接触到不良化学物质、高龄产妇等;②先天性心脏病诊断方法方面:共搜索出30篇相关文献,其中中文文献10篇,英文文献20篇。其中DV血流频谱筛检先天性心脏病的汇总灵敏度、特异度以及SROC曲线下面积AUC分别为0.53、0.97和0.870;超声心动图筛检先天性心脏病的汇总灵敏度、特异度以及SROC曲线下面积AUC分别为0.91、1.00 以及 0.985。结论:①先天性心脏病的主要危险因素有家族遗传病史、孕妇在孕期受到了精神刺激、在怀孕初期感冒、怀孕过程中接触到有害的化学物质、在孕期吃药、高龄产妇以及父亲大量喝酒等,而孕妇在孕期饮酒则不能归纳为危险因素;②在孕早期进行DV血流频谱联合NT厚度筛检先天性心脏病的灵敏度、SROC曲线下AUC的值要远高于单独应用某一种筛检方法,这说明在孕早期,应用联合筛检的方式准确度更高。而在孕中期,应用超声心动图的诊断方法,其灵敏度和特异度等值又高于孕早期的一系列检查,说明在孕中期行超声心动图的诊断准确性更高。因此要想准确判断出先天性心脏病,要在孕早期和孕中期都给予重视,明确诊断。