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目的:通过检测全身型重症肌无力(MG)患者血浆外泌体源性miRNA的表达并与年龄和性别匹配的健康对照者比较,探讨血浆外泌体源性miRNA作为全身型重症肌无力诊断标志物的可能性。方法:选取2016年12月-2017年10月在我院神经科门诊及病房诊断为全身型重症肌无力的患者为实验组,对照组选取年龄及性别匹配的健康人,均采集血样待检。利用ExoQuick Precipitation(分离方法)、透射电镜以分离与鉴定血浆外泌体,并提取RNA,送广州锐博生物科技有限公司进行深度测序。根据深度测序结果对全身型MG患者血浆外泌体源性miRNA的表达进行分析,并与健康对照组比较,结合生物信息学分析筛选出在血浆中表达差异并与MG病理生理机制相关的外泌体源性miRNA。采用RT-qPCR等技术对筛选出的关键外泌体源性miRNA进行表达验证。结果:深度测序结果显示与健康对照组比较,血浆外泌体源性miR-6843-3p、miR-23a-5p、miR-1273f、miR-3182在全身型MG中表达均上调,血浆外泌体源性miR-610、miR-3667-5p、miR-345-3p、miR-7641、miR-106a-5p、miR-138-5p、miR-7-5p表达均下调。生物信息学分析提示血浆外泌体源性miR-6843-3p、miR-1273f、miR-3182与MG的发病机制相关。经PCR验证发现,miR-3182和miR-6843在两组间差异无统计学意义。miR-1273f在全身型MG患者中较健康对照组表达增高(P<0.05)。结论:血浆外泌体源性miR-1273f可能作为诊断全身型MG的潜在标志物