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背景： 遗传性压迫易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP)是一种少见的周围神经病，是常染色体显性遗传病，患者的周围神经在易受卡压部位受到外伤或者外力压迫后，诱发周围运动神经、周围感觉神经麻痹，患者常常会有反复、发作性的肢体无力或麻木。本病目前尚无彻底治愈的方法，早期诊断、早期预防对于减少该病的复发至关重要。 目的： 本文报告一例确诊的遗传性压迫易感性周围神经病，并结合相关国内外文献，对该病的病因、发病机制、临床表现、神经电生理特点、病理学特点、神经影像学表现，分子生物学特点、临床诊断、鉴别诊断、临床治疗及预后等方面对该病进行探讨分析。旨在提高广大临床医生对该病的认识水平，以利于该病的早期诊断，做好二级预防，从而有效改善患者的临床预后。 方法： 报告山东大学附属济南市中心医院收治确诊的一例遗传性压迫易感性周围神经病的临床资料，回顾性地研究该例患者的病史资料、体格检查结果、辅助检查结果、疾病诊断、鉴别诊断、治疗经过、临床转归，并复习关于HNPP的国内外文献报道，对该病进行讨论总结。 结果： 患者青年男性，既往体健，因“左足麻木、无力1周”入院。患者1周前下蹲半小时后出现左足麻木、无力，左足背内侧麻木显著，左足背屈明显受限。查体:左下肢近端肌力5级，左足背屈肌力2+级，左足背内侧区浅感觉减退，双下肢腱反射(+)。入院后神经电生理检查提示运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)减慢，在易卡压部位神经传导速度减慢更为明显，并存在远端运动潜伏期(DML)延长，患者父亲神经电生理检查提示有类似表现。患者分子遗传学检测报告提示PMP22基因的杂合缺失突变。诊断考虑为遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)。治疗上给予患者营养神经、促进神经细胞代谢、改善循环、神经康复治疗，经过治疗患者临床症状明显好转。患者出院后嘱其避免神经压迫，限制肢体过度用力，特别是易受卡压部位（腕部、肘部、腓骨小头处），注意休息，避免劳累受凉，患者出院后继续口服B族维生素。 结论： 遗传性压迫易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP)是一种少见周围神经病，患者的周围神经在易受卡压部位受到外伤或者外力压迫，诱发周围运动神经、周围感觉神经麻痹，患者自诉反复发作性的肢体无力和麻木。全面详细的神经电生理检查是诊断HNPP的重要方法，当患者出现广泛性神经传导速度减慢及广泛性的远端运动潜伏期延长，特别是易受卡压部位，应进一步完善神经电生理检查，重点检查正中神经、尺神经、腓总神经。HNPP的致病基因PMP22基因定位于染色体17p11.2，绝大多数HNPP患者是由于该基因所在染色体大片段DNA的缺失，导致该基因编码的周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)在周围神经有髓纤维髓鞘中的表达减少，基因诊断有利于HNPP的进一步确诊。患者神经肌肉活检病理显示周围神经的髓鞘呈腊肠样结构，节段性脱髓鞘改变及新生髓鞘的形成。神经病理检查和神经影像学检查（磁共振、神经超声）可为HNPP的诊断发挥一定作用。患者临床表现与神经电生理特征满足HNPP的特点时，应高度怀疑HNPP，若进一步的基因诊断结果为阳性即可确诊为HNPP。目前在临床上尚无针对HNPP的有效治愈的方法，早期诊断、及时的对症支持治疗及避免易受卡压部位的外伤和卡压对于HNPP患者的预后至关重要。