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目的：基于斑马鱼模型探讨ADAR1基因对遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)的影响，以及DSH患者皮损色素沉着区和色素减退区是否存在细胞凋亡，是否存在C-kit表达差异，旨在研究DSH发病机制以对其预防和治疗提供帮助。 方法：①收集一DSH家系，并对其进行ADAR1基因测序检测致病突变②利用morpholino技术下调斑马鱼 adar1基因表达，并在斑马鱼48hpf及72hpf两个时间点观察引起的特异性表型。③在48hpf及72hpf两个时间点观察各组斑马鱼尾部黑素含量。④各组分别收集50个样本并利用RT-PCR评估斑马鱼胚胎发育后8、16、28、32、36、52、64和76小时adar1基因表达，以证实adar1基因下调成功。⑤利用RT-PCR来探讨胚胎发育后48小时及72小时各组间 wnt11、c-kit、mitf、rhoa及cdc42基因表达的差异。⑥收集DSH患者皮损标本并利用免疫组化技术探讨色素加深区和色素减退区C-kit表达的差异。⑦运用Tunel实验技术探讨DSH患者皮损色素加深区和色素减退区细胞的凋亡情况 结果：①在DSH家系患者中发现ADAR1基因的2号外显子处存在移码突变c.1019_1020delAG(p.Gln340Argfs*5)②DSH斑马鱼模型成功下调adar1基因的表达。③72小时adar1下调组斑马鱼尾部黑色素含量明显高于空白对照组和单加吗啡琳组。④adar1下调组中的斑马鱼在48hpf和72hpf黑素细胞细胞极性发生改变，而在72hpf出现黑素细胞迁移和分布异常。⑤下调斑马鱼adar1基因的表达导致胚胎48hpf rhoa和cdc42的下调，72hpf wnt11的下调，48hpf及72hpf mitf、c-kit的下调。⑥C-kit表达在DSH患者皮损色素沉着区明显高于色素减退区。⑦更多的细胞凋亡现象发生在DSH患者皮损色素减退区。 结论：基因测序分析在DSH家系中发现 c.1019_1020delAG(p.Gln340Argfs*5)致病突变，为首次报道。斑马鱼疾病模型提示adar1基因下调后影响了黑素细胞的细胞极性和迁移，并且影响黑素母细胞的发育，人体组织标本则显示C-kit受体在色素沉着区表达明显强于色素减退区，更多的凋亡在色素减退区出现，提示色素减退区黑素细胞的过度凋亡和C-kit受体对DSH患者色素异常的发生可能起到一定的作用。