玉米（Zea mays L.）是重要的谷类作物之一,广泛用作工业原料、饲料和食品等。同时,玉米因其特有结构特征成为遗传和发育研究的模式植物。突变体是进行玉米种质创新、基因发掘和功能分析的重要工具。玉米常用诱变方法包括转座子插入,物理诱变和化学诱变。其中,EMS（甲基磺酸乙酯）诱变有着突变多为单碱基变异且突变位点随机等优势。近年来,高通量测序技术的发展使玉米EMS突变体的快速定位成为可能。论文围绕玉米突变体的创制与重要农艺性状的基因定位与功能分析,进行了以下三方面的研究:1.通过EMS诱变玉米B73自交系花粉,创制了系列突变体。鉴定到丰富的表型变异,包括籽粒缺陷、光合系统缺失、矮化、颜色缺失及其他特殊类型。2.对一个颜色缺失（colorless）突变体进行了详细的基因定位和分子机理研究。该突变体在整个生育期的各个组织中均表现为色素缺失,遗传学分析表明该突变性状受单基因隐性控制。通过Mut Map策略对该突变体进行基因定位,发现查尔酮合成酶C2基因（ZmC2）发生了p.Glu183Lys（E183K）的错义突变。通过拟南芥同源基因突变体转化实验,证明了E183突变导致了ZmC2蛋白功能的丧失。通过转录组测序发现,该突变未影响ZmC2及相关基因的表达模式。通过广靶代谢组分析发现,该突变会导致黄酮类及下游生物合成代谢的中断,而上游苯丙酸合成向东莨菪苷发生分流。保守性分析表明,查尔酮合成酶ZmC2-E183位点在植物界（进化）和玉米不同品种（驯化）中高度保守。原核表达、玉米叶片原生质体瞬时表达和拟南芥稳定表达等分析表明,E183K及E183位点的其他突变会导致ZmC2发生完全的蛋白聚集,从而导致蛋白功能的缺失。通过对ZmC2蛋白结构分析,出了其蛋白聚集模型并进行验证。探讨了颜色缺失突变体与ZmC2基因在玉米生产中的实际应用,出了ZmC2与花粉介导法相结合实现玉米转基因阳性植株快速筛选的体系。3.分析了可遗传变异的籽粒缺陷突变体在EMS诱变花粉过程中的基因型变化,出籽粒突变体的快速定位策略并进行应用。对两个籽粒皱缩突变体进行定位,在ZmBT1基因内分别检测到p.Trp186*和p.Pro155Leu突变。ZmBT1编码腺苷酸转运蛋白,负责运输ADP-葡萄糖从细胞质进入淀粉体。该基因发生突变导致玉米胚乳淀粉合成的中止,最终导致了籽粒皱缩表型。对一个马齿型突变体进行基因定位,发现Zm SBE2基因发生了p.Gln645*。该基因编码淀粉分支酶,在淀粉合成中催化-1,4-葡聚糖生成-1,4/-1,6-葡聚糖。该基因突变导致胚乳支链淀粉合成中止,最终导致籽粒呈现马齿型。对一个籽粒小且颜色发黑的突变体进行了定位,筛选到两个候选基因。其中泛素特异性蛋白酶基因（Zm UBP5）发生了p.Gln458*突变,更有可能导致了该表型变异。以上研究为进一步解析玉米种子发育的分子调控机制奠定了基础。综上,本研究创制了系列玉米突变体,鉴定了颜色缺失,籽粒缺陷等重要农艺性状相关的关键基因和突变。为进一步解析玉米生长发育调控网络,进行新种质创制、遗传改良及新品种培育奠定坚实基础。