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目的:研究白细胞介素13(Interleukins13,IL13)基因SNP位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感的关联性。 方法:采用病例-对照研究方法,于2012年2月-2013年9月在哈尔滨市儿童医院和哈尔滨医科大学附属第二医院共采集哮喘儿童435例和对照儿童601例。采集儿童外周静脉血,并用QIAGEN公司DNA提取试剂盒提取全基因组DNA,采用SNaPshot方法对IL13基因位点rs1295686和对照位点rs9312717进行基因分型。SPSS19.0软件对实验结果进行统计学分析,哮喘组和对照组间的计数资料(如年龄、血清总IgE、嗜酸性粒细胞百分比)采用T检验进行分析;两组间计量资料(如性别、等位基因频率)及Hardy-Weinberg平衡计算等采用x2检验分析;采用logistic回归分析确认rs1295686位点基因型与哮喘的关联性;采用线性回归分析确认rs1295686位点基因型与哮喘相关数量性状(如血清总IgE、嗜酸性粒细胞百分比)的关联性。 结果: 1.哮喘组与对照组儿童的性别、年龄无显著性差异;血清总IgE、嗜酸性粒细胞百分比在两组间分布有统计学差异(P<0.001); IL13位点rs1295686与对照位点rs9312717在哮喘组和对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,差异无统计学意义(P>0.05),说明所选样本具有群体代表性。 2.对照位点rs9312717的C等位基因频率在哮喘组和对照组中分别是0.359和0.339,它在两组中的分布无显著性差异(P=0.359),说明所选择样本不存在人群分层。 3.IL13基因rs1295686位点的T等位基因频率在哮喘组和病例组分别为0.364和0.311,该位点在两组中的频率分布差异具有统计学意义(P=0.012,OR=1.265,95%CI1.052-1.520)。 4.进一步使用logistic回归分析确认IL13基因rs1295686位点的基因型与儿童哮喘的相关性。研究显示,纯合TT基因型携带者较其他基因型携带者(CT、TT)的发病风险显著增高(P=0.026,OR=1.568,95% CI(1.055-2.330)。 5.线性回归分析IL13基因rs1295686位点基因型与哮喘相关数量性状(血清总IgE、嗜酸性粒细胞百分比),发现rs1295686位点与血清总IgE和嗜酸性粒细胞百分比无统计学意义(P值分别为0.84,0.49)。 结论: 1.IL13基因SNP位点rs1295686多态性在哮喘组和病例组中频率分布差异具有统计学意义。 2.IL13基因SNP位点rs1295686的TT基因型携带儿童比携带其他基因型的儿童发生哮喘的风险显著增高。 3.IL13基因SNP位点rs1295686基因型与哮喘相关表型(血清总IgE,嗜酸性粒细胞百分比)无明显相关性。