心肌营养素-1基因与扩张型心肌病的相关性研究

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背景 扩张型心肌病(简称扩心病·dilatedcardiomyotrophy,DCM)以左心室或两心室的扩张和收缩功能不全为特征,是引起心衰和心脏移植的最常见原因。DCM的病因庞杂,约30%的病例有遗传方面的异常,目前已有研究证实其发病与多种基因突变有关。 心肌营养素-1 (cardiotrophin-1,CT-1)是白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)家族的成员,能够诱导心肌细胞肥大,不仅参与心脏正常生理功能的调节,还对多种心血管疾病的发生发展起着重要作用。Jeanette Erdmann等发现CT-1基因启动子区(g983G>T)和编码区(c306G>A)存在突变位点,其中启动子区的突变G983→T在非家族性DCM患者中出现的频率高于正常健康群体,而编码区的突变G306→A在DCM群体和正常群体中的频率无明显差异。在我国,目前尚无相关的研究报道。
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