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目的探讨细胞因子白细胞介素1β(IL-1β)基因启动子区域-511位点及白细胞介素6(IL-6)基因启动子区域-174、-634位点基因多态性与急性胰腺炎的发病易感性和病情严重程度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及基因测序技术,在汉族人中对74例急性胰腺炎患者(MAP36例、SAP38例,非SIRS33例、SIRS41例)及78例正常对照者的IL-1β-511C/T和IL-6-174G/C、-634C/G基因多态性进行检测,比较各组间基因型和等位基因分布频率。运用酶联免疫吸附法检测血浆IL-1β和IL-6浓度,比较不同组间血浆IL-1β和IL-6浓度。SAP人群按不同基因型分组,队列-对照比较各组间相关临床指标(BalthazarCT评分、APACHEⅡ评分和MODS评分),比较SAPⅠ型和SAPⅡ型的BalthazarCT评分和APACHEⅡ评分,数据用SPSS13.0统计软件进行t检验及χ2检验。结果(1)IL-1β-511位点和IL-6-634位点基因型出现的频率在急性胰腺炎组和正常对照组间无显著性差异(P>0.05);在急性胰腺炎患者中,IL-1β-511T/T基因型及T等位基因出现频率SAP组高于MAP组(P<0.05),合并SIRS组高于无合并SIRS组(P<0.05);IL-6-634C/G基因型及G等位基因频率在合并SIRS组中高于无合并SIRS组(P<0.05);IL-6-174位点突变率低,其基因型及等位基因频率在各组间比较无显著性差异。(2)急性胰腺炎组血浆IL-1β、IL-6浓度高于正常对照组(P<0.05);急性胰腺炎患者中,IL-1β-511C/C组血浆IL-1β浓度与C/T+T/T组比较无显著性差异(P>0.05);IL-6-634C/G组血浆IL-6浓度高于C/C组(P<0.05)。(3)重症急性胰腺炎患者中, IL-6-634C/G组的APACHEⅡ评分、BalthazarCT评分和MODS评分均高于IL-6-634C/C组(P<0.05),IL-1β-511C/T+T/T组的APACHEⅡ评分比IL-1β-511C/C组高(P<0.05)。入院后第1天和第4-7天IL-6-634C/G组APACHEⅡ评分无明显变化(P>0.05),其他基因组均有显著性降低(P<0.05)。SAPⅡ型APACHEⅡ评分和BalthazarCT评分均高于SAPⅠ型(P<0.05)。结论血浆IL-1β、IL-6浓度水平升高可作为急性胰腺炎的重要特征之一。IL-1β-511C/T和IL-6-634C/G基因多态性与急性胰腺炎的发病易感性无关,与急性胰腺炎的病情加重有关,T等位基因及G等位基因可能是急性胰腺炎的恶化因素。IL-6-174G /C基因多态性与急性胰腺炎的的发病易感性及病情程度无相关性。IL-6-634C/G基因多态性可影响血浆IL-6浓度,IL-1β-511C/T基因多态性可能与血浆IL-1β浓度无关。