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目的：探索染色体G显带法检测急性髓细胞白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）骨髓细胞染色体的最佳条件，并结合细胞形态学、免疫分型和分子生物学手段，进一步分析骨髓细胞染色体检查在AML患者中的应用和临床价值。方法：以2008-2010年，在安徽医科大学第二附属医院和附属省立医院就诊，并通过细胞形态学和免疫分型检查确诊为AML患者202例为研究对象。采用传统染色体G显带技术和改良技术，通过Cytovision染色体分析工作软件，对所有AML患者的白血病细胞进行染色体检测和分析。此外，应用RT-PCR和FISH技术对其中部分已检出有染色体异常的患者，进行相应的异常基因分析。结果：1）染色体G显带法经改良后获得的染色体分裂相多，分散良好，长短适中，带纹清晰，更利于图像分析和结果判断。2)202例AML患者经细胞形态和免疫分型检查后，按FAB分型标准，具体亚型如下：6例M0，11例M1，81例M2，58例M3，20例M4，21例M5，3例M6,2例无法分型的AML。3）202例AML患者染色体分型为：50例t(15;17)(q22;q21)，70例t(8;21)(q22;q22)，12例inv16(p13;q22)，70例核型正常。4）采用PCR技术进一步分析显示：50例t(15;17)(q22;q21)患者PML/RARA融合基因均为阳性；70例t(8;21)(q22;q22)患者AML1/ETO融合基因阳性；12例inv16(p13;q22)患者CBF/MYH11融合基因阳性；其他70例正常核型AML患者未筛选出异常融合基因。5）联合细胞形态和免疫分型检查结果，发现一例AML-M4伴隐匿性染色体异常的患者，通过PCR及FISH技术最终验证为t(8;9;22)(q22;q34;q22)复合型染色体异常，该例患者为国内首次报道。结论：1）干扰染色体核型分析的因素很多，每个实验室都需根据自身条件在经典方法的基础上，对标本制备过程进行探索、改良，从而建立一套相对优化、特异、稳定的检测方法，达到最佳显带效果。2）对于AML患者，有50%左右患者可测出明显染色体异常，其中约28%属于WHO血液学肿瘤专家统一认定，与患者危险度和预后密切相关的“重现性遗传学”异常。另有约50%的患者需要配合PCR和FISH等更敏感的分子生物学技术，方能进一步揭示AML患者起源或发病机制的分子学本质，其临床意义也有待于进一步研究。