玉米是保障国家粮食安全的重要谷类作物,北方春玉米区是我国玉米生产优势区域。本研究采用二代重测序技术(30 ×)对364份1970s-2010s五十年间我国北方春玉米区省级以上审定玉米单交种的亲本自交系开展基因组变异和演化规律解析,主要结果如下:(1)构建了北方春玉米优异种质基因组变异精细图谱。全基因组变异分析表明,不同类型变异在基因组中的分布高度相似,主要分布于基因间区和启动子区,变异主要与长末端重复转座元件有关。(2)群体遗传结构分析表明,364份自交系可划分为7个已知种质群 SPT、LRC、Lan、PA、PB、BSSS 和 Iodent,以及 1 个混合种质群Mixed。群体内和群体间遗传多样性存在不同程度差异。(3)构建了北方春玉米优异种质基因组选择信号图谱。受选择基因组区域内存在大量已报道花期、株型、产量性状等位点/基因。生物途径富集分析表明,不同育种阶段共同受选择的基因主要参与剪接体、植物激素信号转导、内质网蛋白质加工等生物途径。中期阶段(1980&90s)受选择基因主要参与光合器官碳固定、碳代谢等生物途径;近期阶段(2000&10s)受选择基因主要参与类黄酮和苯丙烷等次级代谢物生物合成、植物-病原菌互作等生物途径。(4)两年五点表型数据分析表明,随着育种进程推进,北方春玉米优异种质开花期间隔逐渐缩短,相对穗位高逐渐降低,叶夹角逐渐减小,雄穗分枝数逐渐减少,粒长逐渐增加,百粒重逐渐增加,单株产量逐渐提高。(5)通过全基因组关联分析,共鉴定到与花期、株型、产量性状等显著关联的位点259个,其中花期性状相关位点30个,株型性状相关位点181个,穗部和籽粒性状相关位点48个。重点分析了其中5个重要改良性状关联位点及其候选基因,发现其优良等位基因频率随着育种进程的推进而逐渐累加。(6)以北方春玉米花期改良重要位点ZmMADS69为例,揭示了其优良单倍型在现代育种过程中的分布与演化规律。优良单倍型Hapl在育种过程中受到选择,主要分布于Iodent、Lan、BSSS种质中;单倍型HapCNV促进开花的效应优于Hap1,但未受到育种选择,主要分布于SPT和Mixed种质中。本研究从全基因组水平揭示了北方春玉米优异种质形成与演化机制,将为北方春玉米遗传改良和分子设计育种提供基础支撑。