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目的：探讨细胞遗传学和Rai、Binet分期系统在慢性淋巴细胞白血病(Chronic lymphocytic leukemia, CLL)中的预后价值及其之间的关系。方法：收集2011年1月至2013年6月就诊我院的56例CLL患者,对其行染色体核型分析,并应用慢淋组合探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization, FISH)检测,了解染色体异常、临床分期与疾病进展及预后的关系。结果：常规染色体(Conventional cytogenetics, CC)核型分析发现异常核型13例(23.2%),比较中位生存期发现核型正常组(>35.9个月)与异常组(24个月)有统计学差异(χ2=6.60,P<0.05); FISH检测发现基因异常38例(67.9%),异常检出率明显高于CC组(χ2=22.50,P<0.05),其中视网膜母细胞瘤基因(retinoblastoma, RB1)为33.9%,D13S25为46.4%,毛细血管扩张-共济失调突变基因(ataxia-telangiectasia mutated, ATM)为16.1%,P53为12.5%,累及1种基因异常21例,累及2种基因异常12例,累及3种基因异常4例,累及4种基因异常1例。按Rai改良分期,累及基因异常种数在低中危和高危组中分布有统计学差异(χ2=11.77,P<0.05),随着累及基因异常种数的增加,其在高危组的发生率也逐渐增高(线性趋势χ2=5.72,P<0.05)。D13S25、 RB1正常与异常的患者中位生存期无差异,分别为(χ2=0.005,P>0.05)和(χ2=0.032,P>0.05)；P53、ATM基因异常者中位生存期均明显短于正常者,分别为13个月(χ2=38.76,P<0.05)、21个月(χ2=4.76,P<0.05),比较未累及基因异常和累及1种、2种、3种、4种基因异常的患者,提示累及4种基因异常者中位生存期最短。按Rai改良分期,低中危组总体生存率(overall survival, OS)优于高危组(χ2=10.61,P<0.05)；按Binet分期,C期OS低于B期(χ2=6.60,P<0.05)。结论：相同危险组患者预后存在很强的异质性,细胞遗传学改变结合临床分期系统是CLL重要的预后指标。