目的:探讨非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)相关基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)发病风险的相关性。方法:根据超声检查将439例NAFLD患者分为CAS组和非CAS组,采用多聚酶链反应(PCR)及基因型检测的方法对NAFLD相关的5个基因多态性位点PNPLA3 rs738409,NCAN rs2228603,LYPLAL1 rs12137855,GCKR rs780094,PPP1R3B rs4240624进行基因分型,并测量其血清学指标及胰岛素抵抗水平(血清胰岛素、胰岛素抵抗指数稳态模型(HOMA-IR))。利用SPSS 20.0软件,采用Pearsonχ2检验、logistic回归分析、t检验等方法对各组基因型及临床资料进行比较。结果:PNPLA3 rs738409和GCKR rs780094位点基因型及等位基因在NAFLD患者CAS组与非CAS组之间存在明显差异(P<0.05)。携带PNPLA3 rs738409 G等位基因及GCKR rs780094 T等位基因的NAFLD患者,相对于未携带突变位点基因型者,增加了CAS的发病风险(OR,1.801,95%CI,1.372-2.365,P<0.001;OR,1.538,95%CI,1.175-2.015,P=0.002)。携带PNPLA3 rs738409 G等位基因的NAFLD患者与未携带者相比,有更高的谷丙转氨酶(ALT)、甘油三酯(TG)及胰岛素抵抗水平(P<0.05)。携带GCKR rs780094 T等位基因的患者与未携带者相比,表现出更高的ALT、TG水平(P<0.05)。结论:在汉族NAFLD人群中,PNPLA3 rs738409 G等位基因和GCKR rs780094T等位基因增加了CAS的发病风险。