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目的探讨慢性精神分裂症的肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区的3个多态性位点,试图寻找到精神分裂症的患病易感基因,为精神分裂症的病因学研究提供一些理论上的依据。方法本研究采用的是病例-对照的关联研究,患者组共筛选出852例诊断为慢性精神分裂症的患者,正常对照组筛选出519例健康正常人。(1)运用PCR/RFLP(Polymerase Chain Reaction-restriction fragment length Polymorphism,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性)检测患者组和正常对照组血液样本中的TNF-α启动子区-G308A、-C863T和-T1031C这3个位点的基因型,比较分析两组间的等位基因频率、基因型的分布和单倍型;2、使用SPSS13.0和UNPHASED3.1.4软件分析收集到的受试对象的数据。结果在基因型分布符合哈伯温伯格(Hardy-Weinberg)平衡(P>0.05)的基础上:(1)患者组和正常对照组之间-G308A位点的基因型其分布频率及等位基因其频率未见统计学差异(P>0.05),患者组和正常对照组间的-C863A位点总体基因型频率有统计学差异(χ~2=8.288,P=0.016),患者组和正常对照组-T1031C位点女性患者其基因型及其等位基因频率有统计学差异(分别为:χ~2=6.112,P=0.047;χ~2=4.54,P=0.033);(2)总样本中rs1800629(A)-rs1800630(C)、rs1800630(C)-rs1799964(C)、rs1800629(G)-rs1800630(C)-rs1799964(T)、rs1800629(G)-rs1800630(C)-rs1799964(C)和rs1800629(G)-rs1800630(A)-rs1799964(T)的P值小于0.05。结论(1)慢性精神分裂症的TNF-a基因-C863A和-T1031C两位点基因型与其发病相关,但前者的相关性仅见于总体样本,后者的相关性仅见于总体样本和女性样本;(2)两组TNF-α基因的3个位点单倍型系统的分析结果如下:rs1800629(A)-rs1800630(C)、rs1800630(C)-rs1799964(C)、rs1800629(G)-rs1800630(C)-rs1799964(T)、rs1800629(G)-rs1800630(C)-rs1799964(C)和rs1800629(G)-rs1800630(A)-rs1799964(T)等,这些单倍型可能与精神分裂症这种疾病有相关性。