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【目的】 研究发现，ADAMTS7能降解细胞外基质，增加炎症反应，促进平滑肌细胞的迁移和内膜增生，加速不稳定斑块的形成，因而在动脉粥样硬化为基础的心脑血管疾病的发生发展中起重要作用。最近的三项大规模独立样本的全基因组关联研究发现ADAMTS7是冠状动脉粥样硬化的新发易感位点，但目前为止， ADAMTS7的基因多态性与缺血性脑卒中遗传易感性的关联，国内外还未见报道。本研究旨在探讨ADAMTS7 （rs11634042、rs3825807、rs4380028、rs7173743）的基因多态性与缺血性脑卒中(Ischemic Stroke，IS)遗传易感性的关联。 【方法】 本研究招募了广东医科大学附属医院神经内科急性缺血性脑卒中病例组615例与正常对照组615例，使用iMLDR技术对ADAMTS7的4个基因多态位点进行了基因型检测，使用Prism Demo软件分析基因型和等位基因频率分布；采用HaploView软件进行单体型分析；使用实时荧光定量PCR的方法检测外周血单个核细胞中ADAMTS7的表达水平；使用颈动脉血管超声成像技术对IS患者的颈动脉内中膜厚度(carotid artery intima-media thicknes,CIMT)进行检测。 【结果】 1、ADAMTS7 rs11634042、rs3825807和rs7173743位点的基因多态性与中国南方汉族人群缺血性脑卒中的发病风险相关，而ADAMTS7 rs4380028位点的基因多态性与中国南方汉族人群缺血性脑卒中的发病风险无关； 2、TOAST分型后发现ADAMTS7 rs11634042、rs3825807和rs7173743位点的基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗塞的发病风险相关； 3、单体型分析发现G-T-T-C (等位基因的顺序为rs11634042、rs3825807、rs4380028、rs7173743 ）单体型可能降低缺血性脑卒中的发病风险(OR=0.63, 95%CI=0.44-0.89，P=0.034)； 4、Realtime PCR检测结果显示携带ADAMTS7 rs11634042 T等位基因和携带 rs3825807 G 等位基因的 IS 患者 ADAMTS7 mRNA 的表达水平较携带rs11634042 CC基因型和rs3825807 AA基因型者显著降低； 5、ADAMTS7(rs3825807、rs11634042、rs4380028、rs7173743)的基因多态性与IS患者颈动脉内中膜厚度无相关性。 【结论】 我们的研究结果首次表明ADAMTS7 rs11634042、rs3825807和rs7173743的基因多态性与缺血性脑卒中的发病风险相关；ADAMTS7 rs11634042 和rs3825807基因多态可能影响ADAMTS7的表达从而参与IS的发病，这些关于ADAMTS7的研究结果可能为缺血性脑卒中的预防和个体化治理提供重要的临床基础。