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目的:探讨气囊辅助小肠镜(balloon assisted enteroscopy,BAE)治疗Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者小肠息肉的临床价值与安全性。方法:回顾性地分析2004年4月至2015年7月期间就诊于空军总医院并行气囊辅助小肠镜下息肉切除术的200例PJS患者的临床资料。结果:1.一般资料:2004年4月至2015年7月在空军总医院就诊的200例PJS患者,其中男性110例,女性90例,男:女之比为1.22:1,年龄范围7-57岁,中位年龄为25岁。200例患者中,80例(40%)患者有阳性家族史,120例(60%)为散发病例。所有入选患者均符合全国遗传性大肠癌筛检标准实施方案中Peutz-Jeghers综合征诊断标准。2.首次就诊情况:本组200例患者,156例患者首次就诊的原因为腹痛或腹部不适;30例患者因黑便或便血而就诊;14例患者只是由于发现口唇及指趾端皮肤黏膜色素斑而就诊。3.临床症状:本组患者行BAE检查治疗前251例次有明显临床症状,其中不完全性肠梗阻65例次,腹痛和腹部不适156例次,消化道出血30例次。4.既往手术病史:200例PJS患者中,64.5%(129/200)患者在行BAE治疗前曾接受过1次或多次外科开腹手术治疗(2例4次,9例3次,41例2次,77例1次),手术原因分为肠套叠、肠梗阻或肠穿孔。71例患者无外科手术史,本组中首次行外科手术治疗的年龄范围为3-45岁。5.气囊辅助小肠镜息肉治疗情况:对200例患者共进行650例次BAE检查及治疗,其中212例次经肛途径进镜,438例次经口途径进镜,镜下切除小肠息肉共计2923枚,其中直径5~10mm 632枚(21.3%)、11~30mm 1597枚(54.6%),直径31~50mm 557枚(19.1%),直径大于50mm 137枚(4.7%),按山田分型2923枚息肉中,有蒂息肉(Ⅳ型)共计2280枚,亚蒂息肉(Ⅲ型)共计345枚枚,无蒂息肉(Ⅱ型)共计220枚,广基息肉(Ⅰ型)共计78枚。6.临床转归:本组患者经BAE治疗前有明显症状的251例次,186例次经治疗后症状基本消失。本组患者发生内镜治疗并发症共18例次(18/650),其中小肠穿孔发生率1.38%(9/650),消化道出血发生率1.38%(9/650)。BAE息肉切除术后一过性轻微腹痛或腹部不适的发生率80.1%(523/650),术后并发胰腺炎1例次,发现息肉癌变5例次,无内镜治疗相关的死亡病例。7.病理组织学结果:本组200例PJS患者切除的息肉的病理组织学结果为:166例病理组织学为错构瘤性息肉,其中19例合并绒毛腺管状腺瘤。5例息肉癌变,炎性息肉17例,腺瘤性息肉12例。8.用配对样本t检验的方法分析35例接受了外科手术治疗和BAE治疗患者的住院天数和术后恢复时间,得到P<0.01,具有统计学意义,说明两种治疗方法存在差异。结论:以往对于PJS的小肠息肉的治疗多依赖外科手术治疗。近年来气囊辅助小肠镜的应用为PJS小肠息肉的治疗提供了新的方法,本组研究表明,BAE在治疗PJS患者小肠多发息肉方面是安全、有效的,并且具有可行反复多次治疗、创伤小及术后胃肠功能恢复快等优点,为大多数PJS患者避免了多次行外科手术治疗的痛苦,一定程度上可替代外科手术,为PJS患者治疗小肠多发息肉提供了一种新的诊疗手段,在PJS患者小肠息肉的治疗和随访等方面具有很好的临床价值。