目的：探讨脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase，LPL）基因Ser447Ter变异与脑出血（cerebral hemorrhage）部位和血肿大小的关系。 方法：采用病例对照研究，对280例脑出血患者（基底节区187例，脑叶56例，脑干24例，小脑13例）和288例对照者非脑血管病患者进行研究。采用多聚酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）和限制性片段长度多态性（Restrictive fragment length polymorphism，RFLP）Ser447Ter基因多态性进行分析。 结果：全部脑出血组与对照组Ser447Ter基因型的分布无显著性差异（P>0.05），脑出血组中G、C等位基因的频率分别是8.04％、91.96％，与对照组9.90％、90.10％比较，未见明显统计学意义（P>0.05）。不同出血部位与对照组在基因型与等位基因频率上无统计学意义（P>0.05），同一部位不同基因型之间的脑出血量无显著性差异（P>0.05）。脑出血多因素回归方程的主要危险因素包括吸烟史、高血压史、糖尿病家族史。 结论：1.本研究未观察到LPL基因Ser447Ter变异与脑出血有相关关系。 2.Ser447Ter基因多态性与脑出血部位及血肿量之间无明显相关关系。