第一部分:论文综述肥厚型心肌病的诊断和治疗进展　　 背景:肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM)是一种最常见的遗传性心脏病。　　 方法:通过总结参考文献，现就关于肥厚型心肌病的分子遗传学和病理学发病机制，基因学研究及临床诊断手段，内外科治疗方法及其特点等方面的研究进展作一综述。　　 结果:肥厚型心肌病具有多种基因突变，可分为梗阻型和非梗阻型两大类。其临床表现具有多样性，包括呼吸困难、胸痛、心悸、头晕和晕厥。部分患者症状明显、心脏功能及生活质量差，心源性猝死率高。根据患者症状和流出道压差给予其以β-受体阻滞剂和钙离子拮抗剂为主的药物治疗，对于药物难治性肥厚型梗阻性心肌病患者则需要采用室间隔酒精消融术和外科手术治疗。　　 结论:肥厚型心肌病的患者可以通过现有治疗手段获得较好的生活质量和寿命。　　 第二部分:肥厚型梗阻性心肌病的外科治疗及疗效评价　　 目的:研究肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)的外科治疗及疗效评价。　　 方法:回顾性分析了1996-10至2011-12我院外科手术治疗的HOCM患者163例，男性95例(58.3％)，年龄41.0±15.5(6～74)岁，所有患者接受药物治疗后仍有临床症状，术前左心室流出道峰值压差(LVOTPG)为（89.6±31.4mmHg，61～150 mmHg，1mmHg=0.133 kPa），全部患者均接受室间隔心肌切除术（左心室流出道疏通手术和改良扩大的MORROW手术）。　　 结果:163例患者单纯行室间隔心肌切除术108例(66.3％)，37例(22.6％)合并心脏瓣膜手术，20例(12.3％)合并冠状动脉旁路移植术。手术后左室流出道峰值压差(LVOTPG)、室间隔厚度(IVS)、左心室射血分数(LVEF)、左心房内径(LAD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)以及二尖瓣返流(MI)程度较术前均降低，差异有统计学意义(P＜0.05～0.001)。术后75例(46.0％)发生完全左束支传导阻滞，9例(5.5％)出现完全房室传导阻滞，39例(23.4％)发生心房颤动;随访患者139例(85.3％)，107例(77.0％)患者的临床症状消失，115例(82.7％)患者纽约心功能分级(NYHA)为Ⅰ级，随访期的NYHA分级级别较术前降低[(1.2±0.6)级vs(2.4±0.7)级]。围手术期及随访期死亡共6例(3.7％)。　　 结论:外科室间隔心肌切除术可以安全地解除左心室流出道的梗阻，明确地解除患者临床症状，且具有较好的近远期生存率。