[研究背景及目的]我国是新生儿缺陷高发国家,每年的出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增约90万例,胎儿出生缺陷的风险随着孕妇年龄的增加而升高,随着我国三胎政策的开放,出生缺陷问题对经济发展与全民健康的影响明显加剧。要改善这种严峻情况,需要做好产前筛查及产前诊断。随着分子诊断的发展,基于孕妇的血浆游离DNA（cell-free DNA,cfDNA）进行高通量测序检测胎儿的染色体数目异常的无创产前诊断技术（Noninvasive Prenetal Test,NIPT及NIPT-PLUS）因其安全、准确、早期、快速的优势正在被广泛应用于临床,该技术也存在一定的假阴性和假阳性比例,影响的因素很多。在大理州迄今尚未关于“产前筛查或产前诊断技术在胎儿染色体异常”的相关报道,因此本研究收集2017年1月-2021年5月于大理州部分医院行NIPT及NIPT plus的孕产妇的检测结果进行统计,与其行产前诊断的结果进行比较分析,并对所有纳入研究的孕妇进行随访,探究产前筛查或产前诊断技术在临床中的应用价值。从而为大理州预防出生缺陷提供科学依据。[研究方法]本研究选取2017年1月-2021年5月于大理州部分医院接受NIPT及NIPT-PLUS筛查的8307名孕妇为研究对象,对其年龄、孕周、NIPT及NIPT-PLUS的筛查结果、产前诊断结果等分别进行了统计,共有6251名孕妇选择了NIPT,2056名孕妇选择了NIPT-PLUS,对于NIPT或NIPT-PLUS提示高风险的孕妇,建议进行产前诊断确诊,对所有行NIPT及NIPT-PLUS检查的孕妇进行随访,以评估NIPT及NIPT-PLUS检查的准确性。[结果]共收集了8307个样本,其中6251例孕妇进行了NIPT的筛查,2056例孕妇进行了NIPT-PLUS的筛查。在6251例NIPT结果中,阳性标本31例,其中21三体21例,13三体5例,18三体5例。在2056例NIPT-PLUS结果中,阳性标本26例,其中21三体5例,13三体2例,18三体1例,4种性染色体非整倍体综合征7例,93种染色体微缺失/重复综合征11例。以上NIPT及NIPT-PLUS阳性病例均行了产前诊断,最终确诊54例。NIPT诊断21三体、13三体、18三体的敏感性分别为100%、100%、100%,特异性分别为100%、100%、100%,阳性预测值分别为100%、100%、100%。NIPT-PLUS对21三体、13三体、18三体、性染色体非整倍体综合征、染色体微缺失/重复综合征的敏感性分别为100%、100%、100%%、100%、100%,特异性分别为100%、100%、100%、99.95%、99.90%,阳性预测值分别为100%、100%、100%、85.71%、81.82%。[结论]本研究发现NIPT及NIPT-PLUS在大理州对于胎儿染色体异常疾病的筛查有的准确性和敏感性与其他中心的报道一致,因此可以作为胎儿染色体异常疾病的筛查技术。