肺癌是世界上最常见“癌症杀手”，主要是由烟草致癌物和环境致癌物引发。在中国肺癌发病率和死亡率最高的云南宣威地区，男性肺癌患者和女性肺癌患者数目相当，且主要的肺癌类型为腺癌。随着人类基因组计划的完成以及二代测序技术的普及，全基因组测序已应用于癌症发生的检测。为探究宣威地区肺癌分子机制，我们收集14例宣威地区病人配对标本，包括11例腺癌和3例鳞癌。通过全基因组测序，我们发现512255个单核苷酸变化(SNV)，其中4283个SNV位于编码区，主要包括923个同义突变和3041个错义突变。有1例病人的突变数普遍高于其他病人，推测与癌症异质性相关。对全基因组测序发现的基因突变进行PCR验证，我们发现有85％的SNV被证实，说明测序结果可信。对碱基变化形式进行统计发现，大部分基因表现出G∶C＞T∶A的颠换。对不同病人样本中的共有突变基因进行分析，发现有3个基因的突变率超过40％，有7个基因的突变频率超过25％，有136个基因的突变频率超过14％，推测环境致癌物更易作用于这些基因，可能和基因的位置、碱基排列形式以及外显子数目等有关。根据不同的功能对173个基因分类，主要参与信号转导、细胞粘附、细胞代谢、染色质重塑和钙离子运输。这些功能的失调将诱发正常细胞向癌细胞转化，促进癌症转移和影响细胞生长。针对这些基因进行大量标本的外显子测序，探究这些基因的突变频率。此工作将为难以捉摸的癌症发生提供新的观点，同时可为由环境致癌物诱发的肺癌提供新的诊断生物标志物和新的治疗靶点。