目的近年来大肠癌的发病率逐年上升,大肠癌成为发达国家和地区导致人类死亡的主要疾病之一。大肠癌的早期发现、早期治疗是提高大肠癌治疗效果的关键。本研究通过对既往已确认有微卫星不稳定的大肠癌病人的一级亲属随访调查研究,筛查遗传性非息肉病型大肠癌家系及早期遗传性非息肉病型大肠癌。方法选取已确认发现MSI阳性大肠癌病人的一级亲属66例,进行随访。对尚未发生恶性肿瘤的63例无症状筛查对象行电子大肠镜检查,病变组织取病理活检,组织行HE染色,经病理医师诊断。结果66例筛选对象中已有3例在发生恶性肿瘤,其中,结肠癌1例,直肠癌1例,子宫内膜癌1例,均已行手术治疗。其他63名筛查对象中肠镜检查发现结肠绒毛状腺瘤1例,经病理诊断为重度不典型增生;大肠息肉7例,病理诊断均为炎性息肉。遵循Amsterdam标准Ⅱ确诊4个HNPCC家系,其中结肠腺瘤病例出现在HNPCC家系中,属于癌前病变。结论具有遗传背景的MSI阳性的大肠癌患者的一级亲属有可能是遗传性非息肉性大肠癌的高危人群。对这些高危人群应进行定期的随访观察,有望早期发现HNPCC家系和早期遗传性非息肉病型大肠癌病人。