目的：自噬与人类多种疾病的发生发展存在着密切联系,而恶性肿瘤是最早被发现与自噬作用有关的疾病之一。自噬相关基因ATG4A基因多态性与溃疡性结肠炎等疾病有关联,但其与肿瘤的发生是否存在相关性尚未见报道。本研究通过收集中国西南地区人群血液样本,研究ATG4A基因内含子单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)与肺癌(lung cancer)的相关性。方法：本研究共纳入582例研究对象,包括225例肺癌患者和257例健康对照者,分别收集其病历资料和新鲜全血标本。提取全血DNA后,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(Single nucleotide polymorphism-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)检测ATG4Ars807185位点的基因型,分析该位点单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果：在肺癌和正常对照两组间,通过二元logistic回归分析,校正了年龄、性别、吸烟史、饮酒史等混杂因素后,ATG4A基因rs807185位点等位基因型和等位基因频率分布存在统计学差异(P<0.05)。rs807185位点AA基因型发生肺癌的风险较TT/AT基因型低,通过性别、吸烟史进行分层分析,发现这一趋势在男性人群[P<0.001,OR(95%CI)=0.357(0.288-0.612)]和吸烟人群[P<0.001,OR(95% CI)=0.278(0.152-0.510)]中更加明显。结论：在中国西南地区人族中,ATG4A基因rs807185位点A基因型单核苷酸多态性与肺癌易感性相关,且在男性吸烟群体中差异更显著。