前言 精神分裂症(schizophrenia)是一种常见的病因未明的精神疾病,在精神病中是最具代表性和最常见的一组症状群。在精神病院住院病人中占80%～90%以上,在司法精神病学鉴定的案例中占首位。本病病因不明。遗传有一定的关系,环境因素可以成为发病诱因。中枢神经系统生化代谢的研究发现,本病患者脑内多巴胺在神经突触部位有功能亢进现象,一般认为多巴胺功能亢进可能导致精神分裂症。因此,精神分裂症与多巴胺受体的遗传多态性具有一定关系。多巴胺受体被分为DRD1、DRD2、DRD3、DRD4和DRD5五种类型,目前研究较多的是DRD2、DRD3和DRD4。 目的 目前国内外的研究,多局限于单一基因座多态性与精神分裂症相关性的比较,而忽视了不同基因座之间的关联性作用。本研究对DRD2、DRD3和DRD4受体基因座具有多态性的变异点进行分析,通过比较正常群体与精神分裂症患者组,分别得到单一基因座多态性与精神分裂症相关性的数据,最后综合分析三个基因座多态性组合型与精神分裂症的关系,同时探讨了DRD2、DRD3和DRD4基因多态性在法医学和人类遗传学上的应用意义。 材料与方法 1 样品 1.1 群体数据:127例中国汉族血液样品来自中国医科大学法医学院法医血清学教研室。