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研究目的：检测汉族人群中缺氧诱导因子1α基因第12号外显子是否存在C1772T多态性，研究其与2型糖尿病肾病是否存在相关性，以探讨糖尿病肾病可能的遗传背景。研究方法：收集2012年6月～2013年5月蚌埠医学院第一附属医院内分泌科244例2型糖尿病住院患者资料，其中糖尿病肾病组患者140例（其中，男性72例，女性68例），糖尿病组（糖尿病无肾脏并发症组）患者104例（其中，男性62例，女性42例）。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术及测序法检测缺氧诱导因子1α基因C1772T多态性，使用SPSS17.0统计软件对实验数据进行分析。研究结果：1、汉族人群中存在缺氧诱导因子1α基因第12号外显子C1772T位点存在C/T单核苷酸多态性,使脯氨酸突变为丝氨酸（Pro582Ser）。2、糖尿病组与糖尿病肾病组相比，缺氧诱导因子1α基因第12外显子C1772T位点“T”等位基因携带率较高（15.38%VS7.14%， P＜0.05）， OR值为0.42（95%CI:0.18～0.98）。3、CT型等位基因组与CC型等位基因组相比，CT基因型组血浆肌酐较低，存在统计学差异（P<0.05）,两组间性别、年龄、BMI、血糖、C肽、血脂等指标无明显差异（P>0.05）。4、糖尿病组与糖尿病肾病组比较，糖尿病组血浆甘油三酯、肌酐、尿素氮较低，高密度脂蛋白胆固醇增高，存在统计学差异（P＜0.05）。5、糖尿病肾病相关因素的logistic回归分析表明，高HbA1c、低HDL-c是糖尿病肾病的高危因素，C1772T位点基因多态性未进入方程。研究结论：1、汉族人群中存在缺氧诱导因子1α基因第12号外显子C1772T位点C/T单核苷酸多态性。2、缺氧诱导因子1α基因C1772T位点单核苷酸多态性中，“T”等位基因可能是2型糖尿病肾病的保护性因素，仍待进一步探讨。3、糖尿病组与糖尿病肾病组相比较，糖尿病组甘油三酯、肌酐、尿素氮较低，高密度脂蛋白胆固醇增高。4、高HbA1c、低HDL-c是糖尿病肾病的高危因素。