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目的：本研究旨在寻找肺结核的遗传易感位点，探索宿主遗传因素差异对肺结核发病的影响，为肺结核的预防和药物研发提供理论依据。方法：1、对1218名汉族居民进行病例对照研究，其中病例组600例，对照组618例。进行流行病学调查和生化指标检查。用血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA。运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（restriction fragment length polymorphism–polymerasechain reaction，PCR-RFLP）技术检测CISH基因rs2239751和rs622502的基因多态性，探索CISH基因与中国汉族人群肺结核的关联性。2、验证肺结核GWAS中rs2057178和rs4331426在中国汉族人群中是否与肺结核相关。运用Pub med、Embase、中国生物医学文献、中国知网和万方数据库，系统检索2000年到2014年3月1日之间发表的研究rs2057178多态性或rs4331426多态性与肺结核关系的中英文文献，采用Stata version11.0软件进行Meta分析。结果：1、病例组平均年龄41.03±16.26岁；对照组平均年龄43.26±17.26岁。差异无统计学意义，P>0.05。病例组痰样本涂片阳性率为29.7%。胸片X线异常率为99.0%。卡介苗接种率31.2%。2、CISH基因的rs2239751和rs622502等位基因分布均符合Hardy-Weinberg（H-W）遗传平衡定律，表明抽样方法可靠，研究样本的群体代表性较好。3、rs4331426和rs2057178等位基因分布均符合Hardy-Weinberg（H-W）遗传平衡定律，表明抽样方法可靠，研究样本的群体代表性较好。4、CISH基因rs2239751位点多态性与肺结核相关性研究中，rs2239751位点基因型和等位基因分布在两组间差异有统计学意义，P值分别为0.02和0.01，并且携带C等位基因个体患肺结核的风险是携带A等位基因的个体1.16倍（OR95%CI=1.03-1.29，P=0.01）。5、CISH基因rs622502位点多态性与肺结核相关性研究中，rs622502位点基因型和等位基因分布在两组间差异均无统计学意义，P>0.05。6、验证肺结核GWAS中rs4331426位点在汉族人群中是否与肺结核相关研究中，rs4331426基因型频率在病例组和对照组中差异无统计学意义，P>0.05。对基因分型结果按性别，年龄和涂片情况进行分层，仍然显示rs4331426基因型频率在病例组和对照组中差异无统计学意义，P>0.05。7、验证肺结核GWAS中rs2057178位点在汉族人群中是否与肺结核相关研究中，rs2057178基因型频率在病例组和对照组中差异无统计学意义，P>0.05。对基因分型结果按性别，年龄和涂片情况进行分层，仍然显示rs2057178基因型频率在病例组和对照组中差异无统计学意义，P>0.05。8、rs4331426的Meta分析包括研究对象16325人，其中病例组6176人，对照组10149人。病例组和对照组中G等位基因的频率分别为36.8%和34.0%。非洲组的异质性检验无统计学意义，因此选用Peto Mantel-Haenszel method固定效应模型进行数据合并计算OR；亚洲组和总体的异质性差异有统计学意义，P<0.1，因此选用Dersimonian Lairdmethod随机效应模型进行数据合并计算OR值。Meta分析结果显示rs4331426在非洲人群中研究的合并OR值为1.18，95%CI为1.11-1.25；亚洲人群研究的合并OR值为0.85，95%CI为0.59-1.23；总体合并OR值为1.12，95%CI为1.02-1.23。显著性检验Z值为4.84，P﹤0.0001，差异具有统计学意义。漏斗图和Egger’s-test结果显示此次Meta分析存在发表偏倚的可能性较小。9、rs2057178的Meta分析包括研究对象23897人，其中病例组9421人，对照组14476人。病例组和对照组中T等位基因的频率分别为15.6%和18.2%。各研究间的异质性检验无统计学意义，因此选用Peto Mantel-Haenszel method固定效应模型计算合并OR值。Meta分析结果显示rs2057178合并OR值为1.21，95%CI为1.15-1.28。显著性检验Z值为6.90，P﹤0.0001，差异具有统计学意义。漏斗图和Egger’s-test结果显示此次Meta分析存在发表偏倚的可能性较小。结论：1、在汉族人群中rs2239751位点多态性可能是肺结核的危险因素之一。rs622502位点多态性可能与肺结核无关。2、在汉族人群中，经验证rs2057178和rs4331426位点多态性可能与肺结核无关。即使排除性别，年龄和涂片情况等混杂因素，rs2057178和rs4331426位点多态性可能与肺结核无关。3、rs4331426在非洲人群中可能是肺结核的易感位点，携带G等位基因比携带A等位基因患肺结核的风险高；在亚洲人群中rs4331426可能并非肺结核的易感位点。4、rs2057178在非洲人群中可能是肺结核的一个易感位点。携带T等位基因比携带C等位基因患肺结核的风险高。