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目的探讨结核分枝杆菌/利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测体系（Gene Xpert MTB/RIF）诊断系统性自身免疫病（Systemic Autoimmune Diseases,SAD）合并肺结核（Pulmonary Tuberculosis,PTB）患者中的应用价值,为SAD合并PTB的临床诊断提供参考。方法选取2017年1月-2018年3月枣庄市立医院和山东省胸科医院收治的SAD合并PTB的350例患者作为观察组,选取同期患有SAD的非结核的50例患者作为对照组。采集所有入选者的痰液标本,每份标本分成3份,分别采用抗酸染色法、BACTECTMMGITTM960全自动快速分枝杆菌培养鉴定药敏仪（MGIT960液体培养）和GeneXpert MTB/RIF技术检测3份痰液标本;另外采集所有入选者全血5ml,采用T细胞斑点试验（T-cell dot test,T-SPOT）进行检测。以临床诊断和影像学检查作为系统性自身免疫病合并肺结核诊断的金标准,计算GeneXpert MTB/RIF、MGIT960液体培养、T-SPOT法和抗酸染色法对不同系统性自身免疫病中肺结核的检出率,并比较GeneXpert MTB/RIF与MGIT960液体培养、T-SPOT法和抗酸染色法的灵敏度和特异度;以结核杆菌液体药敏试验作为金标准,分析GeneXpert MTB/RIF在检测利福平耐药性中的价值;比较GeneXpert MTB/RIF系统半定量结果与MGIT960液体培养、T-SPOT法、抗酸染色法细菌计数。结果（1）在系统性血管炎中,与MGIT960液体培养和抗酸染色法的结核病检出率相比,GeneXpert MTB/RIF的检出率明显增高,差异具有统计学意义（P<0.05）;在系统性红斑狼疮、皮肌炎、混合性结缔组织病中,与MGIT960液体培养和抗酸染色法的结核病检出率相比,GeneXpert MTB/RIF的检出率明显增高,差异具有统计学意义（P<0.05）;在硬皮病、干燥综合征中,与抗酸染色法的结核病检出率相比,GeneXpert MTB/RIF的检出率明显增高,差异有统计学意义（P<0.05）;在类风湿性关节炎中,与T-SPOT法和抗酸染色法的结核病检出率相比,GeneXpert MTB/RIF的检出率明显增高,差异均有统计学意义（P<0.05）。（2）GeneXpert MTB/RIF、MGIT960液体培养、T-SPOT法和抗酸染色法在检测SAD合并肺结核方面的灵敏度分别为95.14%、84.00%、89.71%和56.86%,GeneXpert MTB/RIF检测的灵敏度与MGIT960液体培养、T-SPOT法有较好的一致性（χ2=1.73、1.39,P>0.05）,明显高于抗酸染色法（χ2=36.60,P<0.05）;GeneXpert MTB/RIF检测的特异度与MGIT960液体培养、抗酸染色法有较好的一致性（χ2=1.42、0.15,P>0.05）,明显高于T-SPOT法（χ2=17.53,P<0.05）。（3）GeneXpert MTB/RIF对350例患者中的156例进行利福平耐药性检测,结果显示,GeneXpert MTB/RIF检出利福平耐药53例,灵敏度为86.00%,特异度为90.56%。（4）GeneXpert MTB/RIF系统检测结核菌的结果分为未检出、极低、低、中和高5个量级。在未检出量级中,与MGIT960液体培养、T-SPOT法的结核菌检出率相比,GeneXpert MTB/RIF系统的检出率明显降低,差异有统计学意义（χ2=4.026、5.835,P<0.05）;在极低、低2个量级中,与MGIT960液体培养、T-SPOT法、抗酸染色法的结核菌检出率相比,GeneXpert MTB/RIF系统的检出率明显增高,差异有统计学意义（χ2=5.172-18.935,P<0.05）;在高量级中,与MGIT960液体培养、T-SPOT法的结核菌检出率相比,GeneXpert MTB/RIF系统的检出率均明显增高,差异有统计学意义（χ2=4.374、4.286,P<0.05）。结论（1）GeneXpert MTB/RIF是一种快速、准确诊断系统性自身免疫病合并肺结核及利福平耐药性的方法,对不同系统性自身免疫病合并肺结核的早期诊断具有临床意义。（2）与传统的MGIT960液体培养、T-SPOT法和抗酸染色法等联合,可显著提高合并肺结核系统性自身免疫病结核病的检出率。