目的主要探讨白细胞介素-1基因家族中较新发现的六个基因白介素-1F5–F10单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的相关性,为强直性脊柱炎遗传病因研究提供参考依据。方法收集安徽医科大学附属第一医院2007-2009年门诊确诊及住院的强直性脊柱炎患者161例作为病例组,选取同期健康献血人群及体检健康人群181例作为对照组,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(ligase detection reaction, LDR)方法检测位于白介素-1F5–F10不同外显子区域中的7个功能单核苷酸多态性位点的多态性,分析比较其等位基因频率、基因型频率在病例组和正常对照组中的分布情况。结果AS患者中HLA-B27阳性率为92.5%,发现了五种亚型,分别是B2702、B2704、B2705、B2710和B2715,其中B2704亚型所占比例最大(51.55%),其次是B2705(43.48%)。病例组和对照组中IL-1F7基因第2外显子rs3811047位点基因型AA、AG、GG的频率分别为0、24.1%、75.9%和2.8%、29.8%、69.4%,两组间分布有显著性差异(P < 0.05),且等位基因G的频率在病例组中显著高于对照组(P < 0.05,OR=1.57,95%CI为1.02–2.42)。IL-1F5基因第4外显子中rs28938777位点基因型AA、AG和GG在病例组中的频率分别为88.4%和11.6%、0,在对照组中分别为89.7%,10.3%、0,两组中分布无显著性差异。病例组和对照组中,IL-1F10基因中rs6743376位点的A等位基因频率(74.2%,71.6%)、C等位基因频率(25.8%,28.4%)及rs6761276位点的C等位基因频率(21.1%,18.0%)、T等位基因频率(78.9%,82.0%)分布,在两组间差异均无统计学意义(均> 0.05)。基因型频率在两组间分布也无显著差。F6、F7、F9基因中rs895497、rs2723187及rs6707930三个SNP位点未发现基因多态现象,全为CC基因型。结论安徽籍汉族人群AS患者中HLA-B27阳性率为92.5%,发现了五种亚型,分别是B2702、B2704、B2705、B2710和B2715。白细胞介素-1基因簇较新发现的六个基因中存在与人群强直性脊柱炎易感性相关的功能SNP位点,其中IL-1F7基因中rs3811047位点的多态性与AS易感性有相关性。其余检测的SNP位点尚未发现与AS易感性具有相关性。