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目的探讨腹膜后去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma,DDLPS)的临床病理学特征、免疫表型、遗传学特点、诊断及鉴别诊断,旨在提高对DDLPS的认识,为临床治疗和预后评估提供依据。方法回顾性分析青岛大学附属医院病理科2009年1月～2019年11月间诊断的44例腹膜后DDLPS患者的临床资料和组织学特征。应用免疫组化方法检测CD117、Dog-1、S100、CD34、CD99、SMA、p16、MDM2、CDK4、STAT6、MUC4、MyoD1、Myogenin、β-catenin、ALK的表达。采用荧光原位杂交技术(FISH)检测MDM2基因扩增。通过单因素生存分析进行组间比较,检验DDLPS中去分化成分的组织学级别高低、是否侵及周围脏器组织分别与总生存率(OS)以及无进展生存率(PFS)是否存在密切相关。结果44例患者发病年龄38～69岁,平均57.5岁,中位年龄59岁;肿瘤最大直径5～50 cm,平均23.4 cm;18例出现临床症状(腹痛、腹胀或腰痛),26例常规体检发现,且5例有腹膜后WDLPS手术病史;所有病例均行手术切除病灶,其中32例侵犯邻近组织器官的均行肿瘤联合邻近受累脏器切除。镜下肿瘤组织中均可见高分化脂肪肉瘤成分,可见散在分布的核大、深染的异型细胞及多核细胞,部分间质黏液性变,可见分支状或弓背状小血管;去分化区与高分化区分布界限清晰,去分化成分的组织学表现呈多样性和异质性,其中多形性未分化肉瘤样16例,高级别黏液性纤维肉瘤样7例、高级别纤维肉瘤样3例、纤维瘤病样5例、低度恶性纤维黏液样肉瘤样3例、孤立性纤维性肿瘤样3例、炎性肌纤维母细胞瘤样1例、骨肉瘤样2例、平滑肌肉瘤样3例、横纹肌肉瘤样1例,3例出现脑膜瘤样漩涡状结节;免疫组化示p16、MDM2及CDK4阳性表达率分别97.7%、93.2%和88.6%,其中三者同时表达阳性率为81.8%、二者表达阳性率为97.7%;FISH检测示MDM2基因扩增阳性率95.5%;单因素生存分析显示DDLPS中去分化成分的组织学级别高低与总生存率(OS)无关(P=0.1624,P>0.05),与无进展生存率(PFS)也无关(P=0.0618,P>0.05);DDLPS是否侵及周围脏器组织也与OS(P=0.1653,P>0.05)及PFS无关(P=0.1274,P>0.05)。结论腹膜后DDLPS多发于老年人,肿瘤体积巨大,易复发;DDLPS去分化成分的组织学形态多样,容易造成误诊;免疫组化检测p16、MDM2、CDK4和FISH检测MDM2基因扩增具有重要诊断价值;DDLPS中去分化成分的组织学级别高低、是否侵及周围脏器组织与术后复发、生存无关。根治性手术切除肿瘤和/或联合多器官切除是改善患者预后的重要手段。