突变和同源重组是生物体基因组遗传多样性的主要来源,也是生物演化过程中不可或缺的重要步骤。目前,科学家们已经对多种生物(酵母,果蝇,小鼠,人,拟南芥、水稻等)的突变或同源重组都进行了相关报道研究,但系统性的研究主要集中在个别模式物种,对于多年生木本植物,则仅局限于基因组的某些特定区段,或者依赖于有限的分子标记位点,很容易受到遗传背景差异等各种因素的影响,缺少系统、精确和可靠的评估。另外,很多研究表明,不同物种或者同一物种内的不同个体,其突变率与重组率与其世代周期、参与DNA修复系统的效率和精度、杂交方式以及基因组的杂合度均存在一定的相关性。而这些研究结果在不同物种当中的普适性还亟需更多的数据来支持和证明。本研究采用二代测序的方法,对多年生木本桃树的亲本-后代群体的一次减数分裂的突变率和重组率进行了全基因组范围内的精确评估,并与一年生模式植物拟南芥进行比较,探究影响植物体突变和重组的主要因素。本研究构建了3组桃树种内和种间组合,并对每一组F1杂交个体及其F2自交后代个体进行二代测序。通过生物信息学分析,从3组共63个F2自交后代中检测到240个点突变和46个短片段的插入缺失突变。结果表明,杂合度最高的种间杂交组合Ⅲ的突变率大约是杂合度较低的种内杂交组合Ⅰ突变率的1.8倍(BM检验,p=2.22×10-5碱基突变和p=0.0064插入缺失突变)。而不同组之间突变的特征,点突变与插入缺失突变的比例却并无明显差异。其次,在一个世代周期内,桃树种内杂交组合一次减数分裂的突变率与一年生植物拟南芥相差无几。这与桃树的世代时长约为拟南芥世代时长的10～20倍形成鲜明对比,表明单位时间内的桃树的突变率比拟南芥慢了约1个数量级,从而直接验证了世代周期对于物种进化速率的贡献。桃的重组率评估中,种内组合Ⅰ的24个F2样品中共检测到286个交叉互换,相当于每次减数分裂每个样本平均11.92次交叉互换或2.64cM/Mbp,与之前研究结果一致。作为比较,我们利用四分孢子分析,精确评估拟南芥中一次减数分裂约发生11.11次交叉互换,重组率约为4.66cM/Mbp。可以看出,桃中每次减数分裂每个样本的交叉互换率低于一年生双子叶植物拟南芥(4.0cM/Mbp),同时也低于一年生单子叶植物水稻(4.53cM/Mbp)。该结果验证了桃树与其他多年生木本植物(如苹果、梨、葡萄、橡木和胡桃木,0.63～2.5cM/Mbp)相对于一年生植物(如拟南芥和水稻)的低重组率。除此之外,桃树的重组率缺乏与突变明显的相关性,可能与栽培桃受到的驯化及强烈的人工选择有关。最后,与一年生植物类似,桃树存在明显的重组冷点和重组热点,且重组热点发生区域的规律与非PRDM9物种一致。本研究的创新之处在于,第一次用全基因组测序的方式直接评估了多年生木本桃树一次减数分裂的突变率与重组率,填补了全基因组范围内多年生木本植物突变率与重组率精确评估的空白。通过与拟南芥的突变率与重组率进行比较,系统性检验了突变、重组与世代周期长短的关系,并进一步验证了杂交方式或者杂合度对突变率的影响,为物种演化研究提供了新的材料,也为突变与重组机制的深入发掘奠定了基础。