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目的:探讨无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）联合甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein AFP）在胎儿结构发育异常、不良妊娠结局及胎儿遗传性疾病中的应用价值。方法:收集2017年1月到2020年1月就诊于宁夏医科大学总医院与银川市妇幼保健院产前诊断中心孕1520+6周的单活胎孕妇5500例,均知情同意行NIPT+AFP。NIPT高风险者500例根据2016年美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）更新的关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识直接进行产前诊断,因为其对于胎儿常见的染色体非整倍体异常的筛查价值已有定论,故在本研究中不做进一步探讨。将NIPT低风险者纳入研究,共5000例,根据AFP的检测结果分为两组:A组为AFP≥2.5mom、NIPT低风险者共820例,B组为AFP<2.5mom、NIPT低风险者共4180例。对于A、B两组孕妇,进行系统的产前超声检查,有产前诊断指征的孕妇进一步行介入性产前诊断,并跟踪随访其妊娠结局。统计分析A、B两组胎儿结构发育异常包括神经管缺陷（NTD）、消化系统畸形、泌尿系统发育异常、水肿或颈部水囊瘤、腹部结构畸形及不良妊娠结局包括胎儿宫内生长受限（Fetal growth restriction,FGR）、胎死宫内、流产、子痫前期、羊水过少、早产,还有胎儿遗传性疾病的发生。结果:A组随访到750例,B组随访到4050例,共随访到4800例,失访200例。（1）A组胎儿结构发育异常（NTD、消化系统畸形、泌尿系统发育异常、水肿或颈部水囊瘤、腹部结构畸形）的发生率为18.13%（P<0.05）高于B组胎儿的发生率7.73%;（2）A组孕妇不良妊娠结局（FGR、胎死宫内、流产、子痫前期、羊水过少、早产）的发生率为22.13%（P<0.05）高于B组的发生率8.62%;（3）A组共有97人进行羊水穿刺产前诊断,结果异常者共29例。结论:根据目前现有的样本量,可以得出以下结论:1.将NIPT与AFP联合应用于产前筛查中,当母体血清中AFP浓度升高时对于胎儿NTD、消化系统畸形、泌尿系统发育异常、水肿或颈部水囊瘤、腹裂及脐膨出这些结构发育异常有一定的预测价值,当发现AFP升高时,应该进行系统的产前超声检查或增加超声检查频率监测胎儿生长发育情况。2.将NIPT与AFP联合应用于产前筛查中,当母体血清中AFP浓度升高时对于不良妊娠结局如FGR、胎死宫内、流产、子痫前期、羊水过少、早产有一定的预测价值,以加强孕中晚期孕妇管理,对于可能发生的不良妊娠结局及时去除病因及危险因素,降低不良妊娠结局的发生。3.将NIPT与AFP联合应用于产前筛查中,除了能够有效地筛查胎儿常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常,当母体血清AFP异常时可发现NIPT筛查范围之外的其他遗传性疾病,对于NIPT的筛查具有补充作用。