目的分析急性髓系白血病患者不同年龄组细胞遗传学特征，以探究急性髓系白血病患者细胞遗传学的年龄分布特点。方法回顾性分析我院2004年1月至2011年12月初次诊断为急性髓系白血病患者640例。男性358例，女性282例，年龄9个月～83岁，中位年龄41岁。其中M₀7例，M₁16例，M₂265例，M₃187例，M₄88例，M₅66例，M₆10例，M₇1例。采集患者治疗前骨髓标本，按常规染色体培养方法进行，G显带法分析，核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制》（ISCN2005）进行识别和描述。细胞遗传学分组分为正常核型、平衡核型与非平衡核型；非平衡核型分为复杂核型、单体型核型等。年龄分组分为0～9岁、10～19岁、20～29岁、30～39岁、40～49岁、50～59岁、60～69岁及≥70岁8组。结果正常核型占40.0%（256/640），平衡核型占43.13%（276/640），非平衡核型占16.88%（108/640）。亚组分析：平衡核型中，163例为t（15;17）（q22;q21），97例为t（8;21）（q22; q22），8例为inv（16）（p13;q22），发生率分别为25.47%、15.16%与1.25%；非平衡核型中，复杂核型23例，发生率为3.59%，单体型核型13例，发生率为2.03%，+8发生率为2.81%，-7为0.94%。各细胞遗传学核型组具有不同的年龄分布特点，正常核型、平衡核型、非平衡及复杂核型具有明显的年龄分布特征。随着年龄增加正常核型的发生率从6.67%（0～9岁组）升高到58.33%（≥70岁组（）χ²=20.68,P=0.001）；平衡核型则由73.33%降低到11.11%（χ²=48.22, P<0.001）；从10～19岁组到≥70岁组，非平衡核型的发生率随年龄增加而增加，由3.39%上升到30.57%（χ²=18.92, P=0.004）；由20～29岁组到≥70岁组，复杂核型的发生率从0%升高到11.11%（χ²=16.41, P=0.012）；单体型核型的发生率随年龄增加虽有上升趋势，但无统计学差异（P=0.311）。结论不同核型亚组具有不同的年龄分布特点，这可能为AML的病因学研究及预防提供有价值的参考信息。