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目的:探究在中国汉族人群中,TLR10基因多态性与少年儿童特发性葡萄膜炎(Pediatric idiopathic uveitis, PIU)和幼年特发性关节炎相关的儿童葡萄膜炎( Juvenile idiopathic arthritis associated pediatric uveitis, JIA-PU)的遗传易感性是否具有相关性。
方法:运用Sequenom MassARRAY系统和iPLEX Gold Assay在992例PIU患者、127例JIA-PU患者和1600例正常对照中分析了TLR10的10个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)的基因分型。所有患者和正常对照均为中国汉族人。χ2检验用于分析基因型频率和等位基因频率,采用Bonferroni校正法对P值进行校正。根据PIU患者的临床特征进行进一步的分层分析。
结果:与正常对照组相比, rs2101521位点的 A等位基因频率(Pc=1.81×10-4,OR=1.30,95%CI=1.16-1.47),rs10004195位点的A等位基因频率(Pc=1.12×10-2,OR=1.22,95%CI=1.09-1.37), rs11725309 位点的 CC 基因型频率( Pc=2.41×10-2,OR=1.40,95%CI=1.15-1.71 )和rs6841698 位点的 AA 基因型频率( Pc=3.29×10-3,OR=1.47,95%CI=1.21-1.78)在PIU患者中显著增高。TLR10基因多态性在JIA-PU患者和正常对照组之间无显著性差异。与正常对照组相比,分层分析结果表明 rs6841698 位点的 AA 基因型频率( Pc=9.48×10-10,OR=2.23,95%CI=1.76-2.84 )和 A 等位基因频率( Pc=1.45×10-6,OR=1.53,95%CI=1.31-1.78 )在 PIU 伴发白内障的患者中显著增高。rs2101521 位点的 A 等位基因频率( Pc=2.32×10-2,OR=1.34,95%CI=1.12-1.61 )和rs6841698位点的AA基因型频率( Pc=3.30×10-3,OR=1.72,95%CI=1.31-2.28)在PIU伴发角膜带状变性(Band keratopathy, BK)的患者中显著增高。
结论:研究表明在中国汉族人群中,TLR10基因多态性(rs2101521、rs10004195、rs11725309和rs6841698)与PIU患者遗传易感性相关。分层分析结果表明rs2101521和rs6841698的多态性与PIU伴发BK的遗传易感性有关,而rs6841698的多态性与PIU伴发白内障的遗传易感性相关。
方法:运用Sequenom MassARRAY系统和iPLEX Gold Assay在992例PIU患者、127例JIA-PU患者和1600例正常对照中分析了TLR10的10个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)的基因分型。所有患者和正常对照均为中国汉族人。χ2检验用于分析基因型频率和等位基因频率,采用Bonferroni校正法对P值进行校正。根据PIU患者的临床特征进行进一步的分层分析。
结果:与正常对照组相比, rs2101521位点的 A等位基因频率(Pc=1.81×10-4,OR=1.30,95%CI=1.16-1.47),rs10004195位点的A等位基因频率(Pc=1.12×10-2,OR=1.22,95%CI=1.09-1.37), rs11725309 位点的 CC 基因型频率( Pc=2.41×10-2,OR=1.40,95%CI=1.15-1.71 )和rs6841698 位点的 AA 基因型频率( Pc=3.29×10-3,OR=1.47,95%CI=1.21-1.78)在PIU患者中显著增高。TLR10基因多态性在JIA-PU患者和正常对照组之间无显著性差异。与正常对照组相比,分层分析结果表明 rs6841698 位点的 AA 基因型频率( Pc=9.48×10-10,OR=2.23,95%CI=1.76-2.84 )和 A 等位基因频率( Pc=1.45×10-6,OR=1.53,95%CI=1.31-1.78 )在 PIU 伴发白内障的患者中显著增高。rs2101521 位点的 A 等位基因频率( Pc=2.32×10-2,OR=1.34,95%CI=1.12-1.61 )和rs6841698位点的AA基因型频率( Pc=3.30×10-3,OR=1.72,95%CI=1.31-2.28)在PIU伴发角膜带状变性(Band keratopathy, BK)的患者中显著增高。
结论:研究表明在中国汉族人群中,TLR10基因多态性(rs2101521、rs10004195、rs11725309和rs6841698)与PIU患者遗传易感性相关。分层分析结果表明rs2101521和rs6841698的多态性与PIU伴发BK的遗传易感性有关,而rs6841698的多态性与PIU伴发白内障的遗传易感性相关。