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目的:探讨原发性十二指肠肿瘤(primary tumor of the duodenum,PTD)的临床特点,有效的诊断方法与治疗措施,为临床诊治PTD提供理论依据。方法:回顾性分析吉林大学中日联谊医院2012年1月至2016年1月收治的50例PTD患者的临床资料,包括一般资料、入院诊断、临床表现、内镜检查结果、影像学检查结果、实验室检查结果、病理学检查结果、治疗方法和预后。结果:本组男性26例,女性24例,男女比例约1.08:1;年龄33~82(58.88±10.57)岁;病程1天至2年不等。良性肿瘤7例,恶性肿瘤43例。本组入院诊断包括梗阻性黄疸18例(36%),十二指肠恶性肿瘤及占位14例(28%),消化道出血4例(8%),胆总管末端占位4例(8%),胆管扩张2例(4%),十二指肠溃疡1例(2%),腹部肿物2例(4%),腹痛待查2例(4%),肝占位、肝囊肿、胰头癌各1例,入院时诊断准确率为28%。本组临床表现缺乏特异性,最主要临床表现包括皮肤巩膜黄染13例(26%),腹痛6例(12%),恶心、呕吐4例(8%),腹胀3例(6%),乏力3例(6%),腹痛伴皮肤巩膜黄染3例(6%),上腹不适2例(4%),黑便2例(4%),腹痛伴发热2例(4%),发热2例(4%),腹痛伴腹胀2例(4%),腹部包块1例(2%),黑便伴发热1例(2%),呕血伴便血1例(2%),恶心、呕吐伴腹胀1例(2%),腹痛、腹胀伴皮肤巩膜黄染1例(2%),皮肤巩膜黄染伴腹泻1例(2%),腹痛伴腹泻1例(2%),尿急、尿痛1例(2%)。术前B超、CT、胃十二指肠镜、EUS、ERCP、MRCP的检出率分别为47.5%、92.5%、92.1%、100%、100%、84.2%。血清肿瘤标志物检查37例:CA199升高16例(43.2%)、CA242升高5例(13.5%)、CA724升高2例(5.4%)、CEA升高3例(8.1%)。本组发病部位包括乳头28例(56%)、降部(非乳头)15例(30%)、降部与水平部交界3例(6%)、水平部2例(4%)、球部2例(4%)。手术方式:胰十二指肠切除术32例、局部肿瘤切除术7例、旁路手术10例、节段性十二指肠切除术1例,手术切除率为80%。病理结果:腺癌37例(74%)、高度恶性潜能间质瘤3例(6%)、低度恶性潜能间质瘤2例(4%)、绒毛状管状腺瘤4例(8%)、神经内分泌癌2例(4%)、神经内分泌瘤1例(2%)、错构瘤1例(2%)。术后并发症发生率为12%,包括胃瘫3例(6%)、胰漏2例(4%)、机械肠梗阻1例(2%)。对本组50例PTD患者行门诊或电话等方式随访,随访时间截至2016年6月,共随访50例患者,3例患者失访,随访时间3到52个月,中位随访时间15个月,随访率94%(47/50)。术后出现局部复发4例,转移7例(肝转移4例、肝转移伴肺转移1例、肝转移伴肾转移1例、脑转移1例),复发时间3到41个月,平均复发时间17个月,死亡10例(9例死于肿瘤局部复发或肿瘤转移,1例死亡原因家属表述不详)。结论:1.PTD无特异性临床表现,早期诊断困难。PTD好发于降部,最常见于乳头部。2.内镜及CT检查是其主要检查方法。3.PTD患者应积极手术治疗。PBTD可行局部肿瘤切除术和节段性十二指肠切除术,PMTD首选PD术。