【摘 要】
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目的:建立粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变的检测方法,探讨患者IDS基因的常见基因突变类型及突变与表型的相关性.方法生化检测诊断为粘多糖贮积症Ⅱ型,
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目的:建立粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变的检测方法,探讨患者IDS基因的常见基因突变类型及突变与表型的相关性.方法生化检测诊断为粘多糖贮积症Ⅱ型,应用PCR技术扩增IDS基因常见突变外显子2、3、5、7、8、9,PCR产物经聚合酶链反应-单链构象多态性分析,采用中性聚丙烯酰胺凝胶进行电泳检测,出现异常电泳条带的标本进行DNA测序,生物信息学相关软件分析确定基因突变存在及其类型,限制性酶切分析验证突变.结果在4个家系中,筛查出2例粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因突变携带者、2例患者,DNA序列分析发现一患者的外显子7发生一个新的点突变(G1253T),一患者外显子9发生一个新的点突变(C1672T),另两例患者未查到突变.限制性酶切分析示预期电泳条带,酶切结果进一步验证了序列分析结果.结论联合应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析能快速、准确地检测出粘多糖贮积症Ⅱ型患者及携带者基因突变位点,为粘多糖贮积症Ⅱ型患者家系的产前诊断打下了基础.
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