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目的：研究广西地区汉族婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma, IH)与HLA-DQA1、-DQB1等位基因及其单倍型的相关性。方法：77例广西汉族IH,103例汉族健康正常人作为研究对象,运用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法对10个HLA-DQA1、5个HLA-DQB1等位基因进行分型研究；HLA-DQA1、-DQB1连锁不平衡分析采用连锁不平衡参数计算法。根据等位基因及单倍型情况分别进行两组间比较,统计分析IH与HLA-DQA1、-DQB1等位基因及单倍型的相关性结果。结果：1. HLA-DQA1等位基因频率分布(1).IH患者组中,10个HLA-DQA1等位基因中可检出9个,基因频率范围为0.000-40.235。其中DQA1*0201、*0103等位基因的频率较低(分别为0.019、0.026),DQA1*0104、*0501频率较高(分别为0.175、0.235),DQAI*0302未检出。(2).正常对照组中,10个HLA-DQA1等位基因中也可检出9个,基因频率范围为0.000-0.252。其中DQA1*0201、*0103等位基因的频率较低(分别为0.029、0.058), DQA1*0102频率较高(为0.252),DQA1*0302未检出。2. HLA-DQB1等位基因频率分布(1).IH患者组中,5个HLA-DQB1等位基因均检出,基因频率范围为0.019-0.142。其中DQBI*0401等位基因的频率较低(为0.019),DQB1*0301、*0601频率较高(分别为0.142、0.136)。(2).正常对照组中,5个HLA-DQB1等位基因也均检出,基因频率范围为0.019-0.150。其中DQBI*0401、*0501等位基因的频率较低(分别为0.037、0.019),DQBI*0301频率较高(为0.150)。3.HLA-DQA1、-DQB1单倍型筛选及频率分布根据连锁不平衡参数估算法在正常对照组筛选出6个HLA-DQA1、-DQB1的连锁单倍型：HLA-DQAl*0401-DQBl*0301、HLA-DQA1*0501-DQB1*0301、 HLA-DQAl*0102-DQB1*0601、HLA-DQA1*0501-DQB1*0201、HLA-DQA1*0301-DQB1*0401、HLA-DQA1*0103-DQBl*0601。结果显示：IH患者组中,单倍型HLA-DQA1*0501-DQB1*0201频率较高(为0.110),单倍型HLA-DQA1*0301-DQB1*0401频率较低(为0.013)。而对照组中,单倍型HLA-DQA1*0102-DQB1*0601频率较高(为0.092),单倍型HLA-DQA1*0301-DQB1*0401频率较低(为0.024)。4.HLA-DQA1、-DQB1等位基因频率比较与正常对照组进行HLA-DQA1、-DQB1等位基因频率比较,IH患者组中HLA-DQA1*0102等位基因频率显著降低(x2=8.740,OR=0.392,P=0.003)。其余各等位基因在两组间比较无统计学差异。5.HLA-DQA1、-DQB1单倍型频率比较IH患者组与正常对照组HLA-DQA1、-DQB1单倍型频率比较,IH患者组中单倍型HLA-DQA1*0401-DQB1*0301频率显著降低(χ2=7.092,P=0.008)。结论：HLA-DQA1*0102等位基因及单倍型HLA-DQA1*0401-DQB1*0301与广西汉族IH呈负相关,提示HLA-DQA1*0102等位基因及单倍型HLA-DQA1*0401-DQB1*0301与广西汉族IH遗传易感性存在一定的相关性；HLA-DQA1*0302基因的空白可能构成了广西汉族人群的特殊性。