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目的:本研究旨在探讨小窝蛋白-1(Caveolin-1,CAV-1)基因多态性与甘肃女性乳腺癌(Breast Cancer,BC)的相关性。方法:选取经穿刺和(或)手术切除病理活检确诊的乳腺癌患者148例和乳腺良性肿瘤患者52例、以及同期就诊于我院经体检确定的166例健康受试者为研究对象,所有研究对象均为女性。通过竞争性等位基因特异性PCR法(Kompetitive Allele-Specific PCR,KASP)对筛选的CAV-1基因位点进行基因分型检测。使用SPSS 22.0统计软件分析所选取的CAV-1三个位点(rs3807987G>A、rs7804372 T>A、rs12672038 G>A)是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,若符合,则对该基因位点进行卡方分析,探讨该位点基因型及等位基因在不同比较组(良性组/健康对照组、恶性组/健康对照组及恶性组/良性组)之间的频率分布差异;二元Logistic回归分析CAV-1基因多态性与乳腺癌易感性的相关关系;分析CAV-1基因多态性位点与乳腺癌组临床、病理特征相关关系;应用Haploview分析rs3807987和rs7804372位点间是否存在连锁不平衡,SHEsis在线软件分析上述两基因位点所构建的单倍型与BC的易感相关性。结果:(1)CAV-1三个SNP位点(rs3807987 G>A、rs7804372 T>A、rs12672038 G>A)均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。(2)rs12672038位点基因型及等位基因在各比较组间(良性肿瘤组/健康对照组、BC组/健康对照组及BC组/良性肿瘤组)的频率分布均无统计学差异(P>0.05);rs3807987、rs7804372位点基因型及等位基因在恶性组/健康对照组间的分布具有统计学差异(P<0.05),在良性肿瘤组/健康对照组、BC组/良性肿瘤组间分布无统计学差异(P>0.05)。(3)CAV-1基因rs3807987、rs7804372和rs12672038位点与乳腺良性肿瘤发病风险无相关性;rs12672038位点与BC发病风险无相关性;rs3807987和rs7804372在共显性、显性及等位基因3种模型下与BC易感性存在相关性(P<0.05)。rs3807987位点:相较于GG基因型,携带AG和AG/AA基因型者BC的罹患风险增高(OR=1.894,95%CI:1.285~3.392,P=0.012;OR=1.197,95%CI:1.293~3.280,P=0.017),携带A等位基因较G等位基因,其BC的罹患风险增加(OR=1.542,95%CI:1.014~2.344,P=0.043);rs7804372位点:相对于TT基因型,携带AT和AT/AA基因型者BC的罹患风险也增高(OR=1.924,95%CI:1.196~3.093,P=0.007;OR=1.912,95%CI:1.214~3.012,P=0.005),携带A等位基因较T等位基因,其BC的罹患风险增加(OR=2.184,95%CI:1.495~3.190,P<0.01)。(4)rs3807987和rs7804372基因多态性与腋窝淋巴结转移、ER、Ki67蛋白表达均无相关性(P>0.05)。(5)CAV-1基因rs3807987和rs7804372位点间存在较强的连锁不平衡,两位点所构建的单倍型与BC易感性无显著相关性。结论CAV-1基因多态性位点rs3807987、rs7804372和rs12672038与乳腺良性肿瘤易感性无相关性;rs12672038位点与BC易感性无相关性;rs3807987和rs7804372位点与BC易感性相关,携带有rs3807987位点的A等位基因、(GG、AG/AA)基因型、或rs7804372 A等位基因、(TT、AT/AA)基因型均显著增加罹患BC的风险。