T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-cell non-Hodgkin lymphoma,T-NHL)是一种相对少见的淋巴瘤,在欧美人群的发生率约占10%-15%,在亚洲人群中发生率稍高,达到30%。T-NHL是一种异质性的恶性淋巴肿瘤,目前国内外对T-NHL的病理形态学、免疫学或细胞分子遗传学特征的研究,以及临床治疗研究都十分有限。 人类肿瘤的发病是一个多步骤多基因异常积累的过程,包括原癌基因的激活、抑癌基因的失活。目前已知人类肿瘤基因或基因组的不稳定性有多种形式,其中有二种类型研究较多:微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI),主要以DNA错配修复基因缺陷为主;另一种为杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH),主要以肿瘤抑制基因(tumor suppressorgenes,TSGs)失活为主。LOH是指细胞有丝分裂异常导致一个与突变基因相对应的正常等位基因丢失。表现为一个位点两条等位基因中任一条的丢失。现代研究表明LOH是人类肿瘤发生过程中导致抑癌基因失活的主要机制之一,LOH分析常用于在染色体基因排列的遗传图谱中标识出假定的或已知的TSGs。 6号染色体长臂(6q)LOH在许多实体肿瘤中已有报道,如卵巢癌、胸腺癌、恶性黑色素瘤、肾细胞癌、小细胞肺癌、前列腺癌和甲状旁腺腺瘤等肿瘤中均有6q的缺失,而在T-NHL中的报道相对较少。为此,我们检测48例T-NHL 6q14-26上12个高度多态性微卫星标记物的LOH情况,并分析其与临床病理特征的关系,确定与T-NHL相关的6q上的最小缺失区(regions of minimal deletion,RMDs),为进一步寻找与T-NHL发病相关的抑癌基因提供有意义的信息,以求进一步阐明T-NHL发病的分子学机制。