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冠心病(Coronary heart disease, CHD),亦称为缺血性心脏病(Ischemic heart disease),是由冠状动脉狭窄、供血不足引起的心肌功能障碍。冠心病作为危害人类健康的常见慢性病,其发病受遗传因素、多种环境危险因素及不良生活方式等的影响。动脉粥样硬化(Atherosclerosis, AS)作为冠心病的主要特征,其发生与多种机制有关,本研究借助分子生物学技术和生物信息学方法探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与冠心病发病的相关性。选取中国北方汉族人群中237例确诊为冠心病的患者和224例健康个体作为研究对象,确定多不饱和脂肪酸代谢通路上的限速酶编码基因FADS1、FADS2和ELOVL2为候选基因,分别选择rs174556、rs 174617和rs3756963三个单核苷酸多态性位点。应用病例—对照方法对多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性和冠心病的关系进行关联研究,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因分型,借助SPSS13.0统计学分析软件和UNPHASED3.012遗传学软件对这三个位点的基因多态性和冠心病的关系进行分析。结果显示,病例组和对照组各位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡,FADS1基因上rs174556位点的等位基因和基因型频率与冠心病的发生及临床分型有关联,FADS2基因和ELOVL2基因上的rs174617和rs3756963位点与冠心病的发生没有关联；rs174556-rs174617位点单倍型系统与冠心病的发生有关联；基因间相互作用检测出rs174556-rs3756963基因型系统与冠心病的发生相关联：冠心病与性别、年龄、吸烟和糖尿病相关联,这些因素可能为冠心病独立危险因素。