临空经济区的产业布局研究——以长水机场为例

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目的进行性家族性肝内胆汁淤积症1型(Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1,PFIC1)是ATP8B1基因变异导致的以进行性胆汁淤积为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。本文报道2例PFIC1患儿的临床及遗传学特征,并系统分析相关文献,为本病诊治提供参考。方法通过高通量测序对2例胆汁淤积症患儿及其家庭成员进行遗传学分析,使用Sange
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