夫妻在未采用任何避孕措施的情况下同居一年以上,女方未怀孕,称为不育。50%左右的不育病例是由男性因素引起的,男性不育的原因包括生殖器官先天性发育异常、内分泌异常、免疫因素、感染因素、输精管梗阻、精索静脉曲张、性功能障碍、理化与环境等多方面因素,近年来随着男性不育症发病率的提高及分子生物学的发展,染色体异常越来越受到各界学者的关注。本文结合2008年2月至2009年1月期间来自吉林大学第一、第二、第三临床医院泌尿男科门诊及基础医学院生殖医学临床基地的资料完善的55例男性不育患者的资料,分析不育与Y染色体核型异常的关系。并讨论Y染色体核型异常与不育相关疾病的相关性。分析结果表明:染色体异常所导致的男性不育病例中,无精子症及弱畸精子症居主导地位,性染色体异常发生率高;克氏症(47XXY)在染色体异常导致男性不育的病例中发病率最高;腮腺炎等病毒感染可导致染色体异常而引起男性不育,所发生的染色体变异呈多态性。说明染色体核型异常在诊断男性不育疾病中有一定的诊断意义。