目的：本研究探讨三维超声诊断胎儿结构异常与病理解剖诊断的符合率及与染色体间的关系,以提高产前诊断的准确性。 方法：对2006年6月-2007年6月来该超声诊断中心就诊的4208名妊娠孕妇(平均年龄在32(21-42)岁,孕周在(13-42周),筛选出产前检查怀疑其胎儿发育异常并愿意接受夫妇双方及其胎儿染色体检查的228名孕妇按常规顺序,多方位进行扫查.根据检查部位的需要选择三维成像模式,获得理想三维图像,来明确诊断胎儿的畸形类型并进行追踪,得到标本后进行解剖,并尽可能进行染色体检查。 结果：除2例多指畸形,1例隐性脊柱裂,1例唇腭裂漏诊,5例超声检查羊水过多或过少引产后病理解剖诊断为消化系统畸形外,三维超声与产后病理解剖诊断符合率达96％：本研究228例怀疑其胎儿发育异常的孕妇中检出异常核型16例,异常检出率7％,远高于新生儿染色体异常率。 结论：三维超声成像立体感强,图像清晰,逼真,可用于二维超声的补充诊断,提高了产前诊断的准确性已成为产前诊断重要而不可替代的首选方法,产后病理解剖符合率较高,具有相当大的临床应用价值；并非所有的染色体异常胎儿都具有典型的超声学表现；但大多数的严重的染色体畸形如染色体三体多有多发严重的畸形,可以通过三维超声诊断出来。