研究背景： 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs)是一大类以累及人类中枢神经系统为主的进行性加重的变性疾病。SCAs是一种单基因遗传病，多为常染色体显性遗传，临床上以进行性小脑性共济失调和构音障碍为主要症状。目前人类已发现了大部分SCAs亚型的基因突变位点，并且已被克隆，发现这些基因突变位点分布在人类不同染色体的不同区带上。SCAs基因突变导致三核苷酸重复序列(CAG、CGG、CAA等)异常扩增主要是CAG重复序列的异常扩增，是致病的主要原因。由于该病基因突变导致CAG三核苷酸重复序列的多态性和不稳定性，所以造成不同地区、不同人种SCAs患者的临床表现和CAG重复数也有所不同。即使是同一家系病人的临床表现和CAG重复数也存在着多态性。目前，对该疾病的研究已有一百多年的历史了，世界各地以及我国主要几个大城市，如北京、广东、湖南等都有过报道，但新疆还从未有过报道。2003年以来，在新疆不同地区陆续发现了数个家系以及散发的脊髓小脑性共济失调病人，先证者在临床上被诊断为脊髓小脑性共济失调。为了全面、深入地了解该病的特点，我们设计了该课题并走访调查了发病者的家庭，详细了解各家系临床资料，包括家系图谱和神经系统检查，为患者提供头颅核磁共振扫描，最后抽取所有被调查成员的外周静脉血样进行基因分析。我们研究的重点是新疆不同地区脊髓小脑性共济失调病人的临床特