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目的探讨染色体多态及异常与生殖异常及IVF/ICSI助孕效果之间的关系，为临床治疗及遗传咨询提供依据。方法回顾638对IVF/ICSI助孕对象的染色体核型，分析其中染色体多态及异常检出情况；并将研究对象（排除供精赠卵周期）分为染色体核型正常组、不同类型多态及异常组，同一种多态核型类型又分为不同性别组，对比分析各多态及异常组与对照组间、不同性别的染色体多态核型携带者之间的助孕效果；同时探讨不同精液质量组Y染色体多态的检出情况；不同女性多态及异常核型携带者对MⅡ获卵率的影响。结果①638对行IVF/ICSI助孕患者中夫妇双方染色体核型均正常者共518对，核型多态及异常者共128例，总检出率为10.03%，男女核型多态及异常者比例3.74(101/27)。②大Y/小Y染色体与精液参数的关系探讨中示：轻中度少弱精子症组小Y的检出率6.1%高于正常精液组1.6%（P<0.05）；重度、极重度少弱精子症组的大Y的检出率17.0%高于正常精液组6.4%（P<0.05）。无精子症组小Y检出率6.1%亦高于正常精液组（P<0.05）。③各染色体核型多态及异常组与正常组相比，男女双方均为多态及异常核型携带者组的受精率58.6%、卵裂率90.6%、优胚率47.2%均低于对照组70.5%、99.2%、60.7%（P<0.05）；大Y组卵裂率为96.4%、出生率18.2%明显低于对照组99.2%、39.1%（P<0.05），流产率57.1%高于对照组26.3%（P<0.05）；小Y组的卵裂率96.3%及优胚率52.8%均低于对照组99.2%、60.7%（P<0.05）；Inv(9)/(1)组优胚率为48.4%低于对照组60.7%（P<0.05）；1号、9号、16号染色体次缢痕的增减组卵裂率93.8%低于对照组99.2%，优胚率47.6%亦低于对照组60.7%（P<0.05）；D/G组染色体多态组受精率60.3%、卵裂率94.3%均低于对照组70.5%、99.2%（P<0.05）。④Inv(9)/(1)组中男性携带者的优胚率34.9%低于对照组60.7%（P<0.05），女性携带者的优胚率58.1%高于男性携带者34.9%（P<0.05）；1号、9号、16号染色体多态性组女性携带者受精率60.3%低于男性携带者74.0%和对照组70.5%（P<0.05）； D/G组女性携带者受精率56.5%及卵裂率92.3%均低于对照组70.5%、99.2%（P<0.05）。结论①IVF/ICSI助孕夫妇中染色体多态及异常核型的检出率明显高于文献报道的普通人群的发生率。②大Y和小Y染色体可引起男性少弱精、无精。③不同类型的多态及异常核型、不同性别染色体多态及异常核型携带者对经IVF/ICSI助孕者治疗效果及结局的影响不同。