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背景与目的:基于回顾性研究,以203例收治于2012年12月至2017年5月期间的重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心的患者为研究对象,利用EVI1基因在儿童急性髓细胞白血病(AML)中表达的检测结果,分析患者的临床表现、治疗效果、生存状况及细胞形态、融合基因等项目,并与EVI1阴性患者比较。材料与方法:,根据EVI1表达,将203例患者分为EVI1阳性组(43例)和EVI1阴性组。采用多重巢式RT-PCR方法、实时定量RQ-PCR检测AML患儿中EVI1表达,比较阳性组及阴性组的临床表现、预后差异。结果:(1)203例AML患儿中,EVI1阳性率为21.2%;阳性高表达42例,低表达1例。(2)EVI1阳性组、EVI1阴性组患儿的年龄、性别、血红蛋白量、白细胞、血小板计数、外周血原始幼稚细胞差异均无统计学意义(P>0.05)。EVI1阳性组FAB分型以AML-M5型最为常见;M0和M2的EVI1表达率与其他组有区别,其余各型AML的EVI1表达率无明显区别。(3)阳性患儿组,单纯化疗与造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿的无事件生存率(EFS)差异有统计学意义(χ2=4.000,P=0.045),单纯化疗组EFS率更低。(4)阳性组与阴性组患儿化疗完全缓解率差异无统计学意义(P=0.242),EVI1阳性组患儿复发率高于阴性组,差异有统计学意义(P=0.022)。(5)EVI1表达量与MRD不同步。(6)相关性分析提示,EVI1表达与CD10表达相关。结论:儿童EVI1阳性急性髓细胞白血病提示更短的EFS、更多的复发,EVI1是儿童AML患儿一项预后不良的指标。allo-HSCT可改善EVI1阳性AML患儿预后。定量检测EVI1基因表达的方法,可能不适用于微量残留病的监测。CD10阳性能否作为EVI1高表达特征还需进一步研究。