甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症,在先天性有机酸代谢异常中最为常见。其发病率据报道美国为1/48000,意大利为1/115000,德国为1/169000,日本为1/50000。目前我国对于本症的认识、生化检查技术与上述发达国家有很大差距,诊断、治疗方面存在许多困难。而本病预后较差,存活者多遗留有神经系统后遗症。为提高本病认识,本文就甲基丙二酸血症临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结。目的甲基丙二酸血症临床表现复杂多样,多存有不同程度神经系统损害,给家庭和社会带来沉重的负担。目前确诊甲基丙二酸血症有效方法是气相色谱／质谱法(gas chromatography/mass spectrometry, GC/MS)尿有机酸分析。早期诊断、早期治疗是改善预后的重要条件。但由于目前实验条件所限,该疾病在我国尚未列入新生儿筛查项目,所以熟悉甲基丙二酸血症的临床和实验室特征,尽早行GC/MS尿有机酸分析是早期诊断及合理治疗的前提及关键,从而为降甲基丙二酸血症的病死率,改善预后奠定基础。方法对本院通过气相色谱-质谱法尿有机酸分析确诊16例甲基丙二酸血症患儿进行分析,复习有明确年龄及临床特征的71例患儿临床文献,共87例资料,根据发病年龄将其分为出生至1个月组、1个月至1岁组、大于1岁组,分别对其临床特征分析。结果1.本组患儿发病年龄出生后5天-2岁,其主要表现为喂养困难(37.5%)、发育落后(37.5%)、嗜睡和反应差(31.3%)、惊厥发作(6.3%)、呼吸急促(6.3%)、肌张力异常(25.0%)、肝脏增大(18.8%)、皮肤苍白(18.3%)、水肿/高血压(12.5%)、小头畸形(6.3%),并有可疑家族史(37.5%)、代谢性酸中毒(50.0%)、贫血(12.5%)、尿红细胞增多(18.8%)、尿蛋白阳性(12.5%)、尿白细胞增多(6.3%)。2.本组患儿的治疗及预后：2例确诊前死亡,6例确诊后放弃治疗,7例长期接受维生素B12、左旋肉碱治疗,对于接受治疗者进行随访,随访时间2个月-2年(平均11个月),均存在发育落后,较治疗前有明显进步,1例失访。3.文献复习：不同年龄组患儿临床表现不同。出生至28天主要表现为喂养困难(83.7%)、呼吸急促(25.6%)、嗜睡(23.3%)、惊厥(14.0%),29天至1岁者多表现为发育落后(57.9%)、嗜睡(42.1%)、喂养困难(31.6%)、惊厥(21.1%),大于1岁者表现为发育落后/倒退(72.0%)、痫性发作(44.0%)、呕吐(24.0%)、嗜睡(16.0%)、精神行为异常(8.0%)。查体可见肌张力异常、肝脏增大、小头畸形,实验室检查可见代谢性酸中毒、高氨血症、头颅MRI出现基底核对称异常信号影。结论甲基丙二酸血症中不同年龄组临床表现不同,早发型起病急骤,晚发型症状隐匿。查体可见肌张力异常、发育落后或倒退、肝大、小头畸形。实验室检查可见代谢性酸中毒、高氨血症、头颅MRI出现基底核对称异常信号是甲基丙二酸血症的主要临床特征。本病病死率较高,预后欠佳。属性不符